Необходима консультация генетика.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №207360 :: (23.12.2009 08:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 27 лет.
Россия Ейск
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Мне 27 лет, мужу 31 год. Мы четыре года лечились от бесплодия. Готовились к ЭКО, т. е. прошли все анализы. Никаких заболеваний перенесенных или наследственных нет. Группы крови: 1(+) и 2 (+). Инфекций нет. Были 2 лапароскопии - трубы проходимы. Беременность наступила без ЭКО. На сроке 8 недель - анэмбриония и удаление плодного мешка. Сейчас направили на консультацию к генетику. Бесплатно - кариотипирование. А также платно предложили пройти (далее как написано в направлении):
Диагноз : ОАА
ФКУ (819), муковисцидоз (1936), AZF (820), SRY (1634), резус-фактор (Rh) (832), синдром Матрина-Белл (1941).
Гены предрасположенности (GSTT1, GSTM1 (834), GSTP1 (833), MTHFR (830), MTHFR, MTRR, MTR (1943), FV (831), FV и FII (1942)).
Нац. проект: Миодистрофия Дюшеннна-Беккера,
несиндромальная нейросенсорная тугоухость,
невральная амиорофия Шарко-Мари-Тату.
Вопрос: Подскажите, пожалуйста, что это за исследования (конкретно каждое)? Обязательно ли их проходить все? И какова вероятность повторения анэмбрионии? Заранее благодарю.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Мое мнение таково: следует провести кариотипирование. Не знаю, для чего Вам рекомендуют такой широкий спектр обследования...
Время создания: 23 Декабря 2009 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала