Светлана
Жен., 35 лет. Россия Ижевск |
Мне 35 лет, первые роды закончились кесаревым сечением ввиду родовой слабости. Два года назад поставили диагноз эндометриоз. По результатам анализа крови от 02.09.2010г показатель ФАЗ 15,07U/ml (медиана 36,67), HCG 7,44 U/ml (медиана 20,74). Имеется риск наличия у плода синдрома Эдвардса 1:147. Срок беременности сейчас 18 недель. Может ли УЗИ окончательно показать наличие данного синдрома у плода? Врач жестко рекомендует сделать плацентоцентез. Читала в инете, что имеется риск потери ребенка от данной процедуры около 1%. Хотелось бы услышать мнение специалиста, сама полностью в расстерянности. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Инвазивная процедура рекомендуется ТОЛЬКО в том случае, если риск рождения ребенка с патологией ВЫШЕ, чем риск осложнения от процедуры. В Вашем случае рекомендация врача вполне оправдана. УЗИ не может окончательно свидетельствовать об отсутствии или наличии хромосомного синдрома у плода. Об этом может сказать только кариотипирование плода в ходе плацентоцентеза или кордоцентеза.
Время создания: 10 Сентября 2010 20:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 12 Сентября 2010 16:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|