Непонятные анализы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №973678 :: (22.05.2017 22:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
lena
Жен., 36 лет.
Москва
Здравствуйте! У ребенка-11 лет, с рождения есть темные пигментные пятна. Обратились к генетику. Нас послали на анализ-панель факоматозов, для исключения нейрофиброматоза. Результат получили сегодня- нейрофиброматоз исключен, но выявлена какая-то неизвестная мутация-очень смущает ее схожесть с синдромом Коудена. Подскажите наши дальнейшие действия. Спасибо!

http://s019.radikal.ru/i640//1b/912609e9ee94.png
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решать вопрос на очной консультации, при себе иметь результаты обследования у педиатра, невролога, офтальмолога. Картинки нет.
Время создания: 23 Мая 2017 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала