Непонятные результаты плацентобиопсии
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №149989 :: (22.07.2009 22:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Дмитрий
Муж., 30 лет. Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Моя жена (29 лет) находится на пятом месяце беременности. Беременность первая. При УЗИ на 12 неделе выявилось утолщение воротникового пространства у ребенка (3 мм). Врач отправила в Медико-генетический центр с подозрением на хромосомные нарушения, а оттуда - на плацентобиопсию в Роддом №17. Убеждали в высокой точности этого исследования, однако... Результат исследования был следующий: из девяти взятых на исследование, в двух метафазных пластинках имеется добавочная 21 хромосома, остальные семь норме. Сделали УЗИ на 16 неделе - врач сказал, что никаких нарушений не видит. Пришли результаты анализов крови на АФП и ХГЧ - тоже в норме. Генетик ничего сказать не может и отправляет на дополнительное исследование (кордоцентоз). Может сталкивались с подобной ситуацией? Пожалуйста, прокомментируйте эту ситуацию. Мы уже второй месяц как на иголках. Подскажите, стоит ли идти на повторный прокол? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В вашем случае есть вероятность наличия хромосомной патологии. Необходимо прислушаться к рекомендации генетика.
Время создания: 22 Июля 2009 22:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
 
|
 |
врач-лабораторный генетик
Такие случаи встречаются. В большинстве своем кариотип плода соответствует кариотипу плаценты. Но иногда встречается т.н. ограниченный плацентой мозаицизм. Т.е. ситуация, когда встречаются и нормальные, и аномальные клетки. Для того, чтобы уточнить кариотип плода (возможно, "плохие" клетки - только в плаценте), следует проанализировать лимфоциты пуповинной крови плода (кордоцентез).
Время создания: 23 Июля 2009 08:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
Мнение зала