Несиндромальная тугоухость

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №176880 :: (10.10.2009 16:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Оксана
Жен., 28 лет.
Россия Новосибирск
Добрый день. Ребенку 1год и 5 месяцев, в 1 год поставлен диагноз «Сенсоневральная тугоухость 4 степени». Ухудшение слуха было замечено в 9 -10 месяцев. Проведены исследования ДНК:
1. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций - делеции 309 (342) kb del в гене GJB 6, кодирующем белок коннексин 30. В результате анализа данная делеция не обнаружена.
2. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций c.35delG и c.-3202+1G> (IVS1+1G>A) в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. В результате анализа обнаружена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии.
Хотелось бы узнать:
1. Будет ли происходить дальнейшее ухудшения слуха? Если да, то что может помочь избежать этого?
2. Существует ли соматическая генная терапия данного заболевания? Если существует, то куда можно обратиться?
3. Может ли помочь улучшить слух клеточная терапия фетальными клетками? Если да, то возможно ли улучшить эффект от клеточной терапии какими-либо генными препаратами?
4. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 26?
5. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 30?
6. Возможна ли замена белком коннексин 30 белка коннексин 26?
7. Если при будущей пренатальной диагностике будет выявлена данная мутация в гомозиготном состоянии, существует ли какая-то генная терапия, позволяющая родить ребенка без данного наследственного заболевания?
8. Необходимо ли дополнительное проведение каких-либо генетических исследований? Если да, то каких?
Заранее благодарна за ответы.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У ребенка неросенсорная тугоухость аутосомно-рецессивна.Заболевание может прогрессировать, с разной скоростью, может не прогрессировать. В каждой семье по-разному. 1 раз в год проводите обледование глаз. Повторный риск появление заболевания у ваших детей 25%. Можно определить наличие мутации у плода и решить вынашивать ли такую беременность. Лечить внутриутробно пока невозможно. Фетальными клетками пока не лечат. Курс лечения можно определить совместно с нерологами.
Время создания: 12 Октября 2009 14:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала