Несовершенный остеогенез 2 типа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №813484 :: (05.10.2014 18:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
irina
Жен., 28 лет.
калининград
Здравсвуйте, по результата патологанатомического вскрытия ребенка (ЕР на 40 неделе) был поставлен диагноз : несовершенный остеогенез 2 типа (врожденный летальный несовершенный остеогенез Фролика) истончение и нарушение минерализации плоских и длинных трубчатых костей, множественные переломы ребер и длинных трубчатых костей с их укорочением и деформацией, малая длина тела, мембранозный череп, гипоплазия легких (масса легких 20г, норма 44 г), агенезия мозолистого тела, пахово-мошоночная грыжа слева, пренатальная гипоплазия. Скажите, какова вероятность повторения? Мы с мужем здоровы, в роду не было проблем с остеогенезом. Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. генетически
здоровых людей на Земле нет. Вопрос надо решать индивидуально
на очной консультации - меньше риск ошибки.
Время создания: 06 Октября 2014 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала