Марина В
Жен., 45 лет. Украина Запорожье |
Мой ребенок, после вакцинации, в 2года перестал ходить. Сейчас ему 8лет. На протяжении 6лет болезни состояние постоянно медленно ухудшалось (перестали работать руки, пропала речь, стал отставать в развитии - неврологическая симптоматика). Диагноза на сегодя - нет. От препаратов по неврологии становится только хуже. МРТ в норме, МРС (Киев «Борис») - куча обменных нарушений. Недавно (посоветовари в «Борисе») сдали анализ на фолатний цикл: три показателя нарушены (MTR 2756 (A/G), MTHFR 1298 (A/C), MTRR 66 (G/G)). Пошли с ним к генетику - не знает что с этим анализом делать. Неврологи говорят эти нарушения не повязаны с постоянным ухудшением здоровья ребенка. При этом гомоцистеин около 8, повышены показатели молочной кислоты. Скажите, что значат при наростании неврологической симптоматики указанные нарушения и к какому врачу посоветуете обратится. Может есть схема лечения по данному вопросу? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрентя Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Июля 2016 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь с неврологу-генетику, возможно, речь идет о болезнях обмена. МГНЦ в Москве, например.
Время создания: 20 Июля 2016 08:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|