Невролог настаивает на конс генетика!Почему?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1079951 :: (19.11.2020 12:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Юлия
Жен., 27 лет.
Украина Киев
Здравствуйте.Дорогие доктора помогите советом,а то уже я отчаялась,а врачи каждый доводит свое мнение противоположное прошлому!Проблемы с неврологией были с подросткового возраста,а именно головные, обмороки,н зале давление,холодные ноги,иногда чувство неполного вдоха.В 2016 году заболела с температурой высокой,на следующий день после температуры,я проснулась с отчётливым онемением в ногах от колена до стоп,две ноги одинаково.Потом оно пропало это ощущение,где-то через два месяца.Потом через пол года опять вернулось,и вот уже с 17 года волнообразное течение,то хуже то лучше,до февраля 2020 года,с этого момента у меня оно неприрывно плохо,редко бывает хорошо...из симптомов беспокоит на данный момент это онемение в ногах, ощущение что я пересидела ногу,и отморозила,боль всего стопа и пальцы,они к меня как деревяные. И перешло это горе ещё и на руки,боли и слабость,как нет силы.Тазовые проблемы не дают покоя,а именно учащенное а потом через несколько дней и затрудненное мочеиспускание,думала раньше что с неврологией связано,а тепер по стечению годов,поминаю что оно связано с неврологией..но затрудненное мочеиспускание для меня более мучительно.Еще из симптомов,размытое зрение иногда как в тумане и мушки,проблемы с памятью, когнитивными функциямли,Врачи предполагали РЭМ(SD),ХВДП,енцефаломиелополирадикулопатия .На РС брали олигоклональные,пришел первый тип синтеза,тоисть не рассеяный.На ХВДП пришел позитиный анализ на ганглиозид (GM2),потому под вопросом поставили ХВДП вутоимунная или генетическая(хотя в семье никто из родственников кого я знаю,таким не страдал.На МРТ доктор описывает 3 небольших очага в головном мозге по 2-4 мм,и в шейном отделе спинного мозга тоже 3 очага 2-4 мм.Из патологических рефлексов есть Бабинского и шрюмпеля,и неустойчивость в позе ромберга.Доктор сомневается что это все таки может быть рассеяный склероз,что можно и по клинике и МРТ поставить диагноз,без олигоклональных.У меня такой вопрос,что действительно могут быть олигоклональные отрицательны при РС?И есть ганглиозиды GM2 пришел позитивный о чем это говорит,если взять к вниманию клинику?Просто как лечиться и чем,вот в чем вопрос?Может вы уважаемые доктора подскажите,может обследование дополнительно сделать,чтобы уже точно знать?!Но все эти качели с симптомами,а именно то слюнотечение,то такая слабость с затуманенностью сознания-то тахикардичя во сне,что просыпаюсь в ужасе,слабость в руках что тяжело держать ашку,или просто поднятые руки.Я очень прошу помощи,помогите хотябы приблезительно определиться с диагнозом-очень переживаю чтобы это не было БАС,кроме периодического слюнотечния,беспокоит уже давненько притупление нюха и вкуса,нужно все подносить под самый нос чтобы что-то услышать,а со вкусом все кажеться безвкусным.Доктор невролог сказал в оябзательном порядке нужна консультация генетика а именно для исключение генетических нарушений.На болезнь Фарби и Помпе обследована,там негативно.Доктор написал в заключении что можно предполагать о митохондриальной оптиенцефаневропатии,либо соматогенной множественной мононевропатии.Подскажите как нужно обследоваться на предмет генитической патологии?Очень жду вашей помощи и подсказки
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ к врачу генетику неврологу по Скайпу. Ваш врач хочет найти причину изменений.
Время создания: 19 Ноября 2020 16:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Юлия 19.11.2020 17:17
Как можна обратиться в ФГБНУ МГНЦ?И к кому?