Нейрофиброматоз 1 типа,какой анализ?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1113331 :: (10.07.2023 06:45) :: Ответов: 3; Комментариев: 1
|
Маргарита
Жен., 7 лет. Барнаул |
Здравствуйте , подскажите, пожалуйста, ребенку по МРТ и кофейным пятнам на теле ставят нейрофиброматоз 1 типа под вопросом. Какой анализ надо сдать для уточнения.: Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes) (17q11.2 микроделеционный синдром (нейрофиброматоз 1 типа) Или панель факоматозы и наследственный рак? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если врач генетик уверен в диагнозе - нейрофиброматоз 1 типа, то можно сдать анализ на частые мутации для этого заболевания.
Время создания: 19 Июля 2023 02:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.), …но НЕ по интернету! Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:
1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном; 2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы; 3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев») подмышечной и/или паховой области; 4. глиомы зрительных нервов; 5. два и более узелка Лиша; 6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости); 7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников. Время создания: 20 Июля 2023 21:51 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала