Нейрофиброматоз

«Онкология / Хирург-онколог»

Вопрос №813603 :: (06.10.2014 12:08) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 34 лет.
Россия Хабаровск
Здравствуйте. Помогите,пожалуйста, разобраться.Я и мой ребенок сдали кровь на анализ и нам подтвердили диагноз -нейрофиб.1 типа. Прислали молекулярно-генетическое исследование,но мы кроме диагноза ничего не поняли.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,N F-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Объясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо
Андрей Викторович Красильников. Хирург-флеболог, врач ультразвуковой диагностики. Член Ассоциации Флебологов России. Руководитель Центра Флебологии и Косметологии, г.Самара
Хирург-флеболог, врач ультразвуковой диагностики. Член Ассоциации Флебологов России. Руководитель Центра Флебологии и Косметологии, г.Самара
Ваш вопрос в раздел "генетик"
Время создания: 06 Октября 2014 18:15 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Лазарев А.Ю.. к.м.н., нейрохирург, заведующий отделением нейрохирургии N1
к.м.н., нейрохирург, заведующий отделением нейрохирургии N1
Это вопрос не к гематологу а к ГЕНЕТИКУ!!!!!!!!
Время создания: 06 Октября 2014 18:16 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала