Нейрональный цероит-липофуциноз 2 типа, по причине мутации генов родителей

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №42748 :: (24.06.2008 17:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Инна
Жен., 27 лет.
Россия Курск
Мальчику 5 лет в РДКБ г. Москвы поставили диагноз "Нейрональный цероит-липофуциноз 2 типа" Причина -мутация генов родителей. Поддерживающей терапи не назначили. Направили к врачам по месту жительства. Доктора из ОДКБ не знают что делать с этим диагнозом. Делали запрос в Институт мозга вСанкт Петербурге на переобследование , получили отказ.В данный момент ребенок не ходит, не разговаривает. Проходит курс массажа. Какой прогноз для ребенка? Больше нет сил! тел:8 920 267-69-70.Рита
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Зарпишитесь на консультацию в наш институт
Время создания: 25 Июня 2008 11:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала