Добрый день. У меня у ребенка в 2 мес поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 4 ст.
Были на консультации у генетика , сдали коннексин 26 (35 del) отрицатльно. Далее генетик назначила вот такой анализ Синдром Клаустона( по ее мнению у ребенка мало волос в 2 мес было, светлые еле заметные брови и ресницы)
13q12.11 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 129500 604418
а еще в прайсе я увидела исследование так же этого гена GJB6 , но под другим номером и другой строкой
13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418
Объясните мне пож-та, сдав на синдром Клаустона ген все равно смотрят полностью? или это совершенно разные два исследования, но у них один MIM Nomber и локус один указан.
Объясните мне, сдав на Клаустона можно было бы не сдавать 13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418 Или это совершенно по разному смотрят один ген? Спасибо. У своего доктора ничего не смогла спросить, так как написали на бумажке анализ и сказали досвидание=) |