Юлия
Жен., 32 лет. Россия Санкт-петербург |
Добрый день. Ребенку в 2 мес поставили нейросенсорную тугоухость4 ст. Сдали коннексин 26 (35 del)- отрицательно).Далее генетик отправила сдавать вот такой анализ 13q12.11 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 129500 GJB6 604418. Я изучая прайс обнаружила так же еще вот такую позицию, с таким же MIM NOMBER и локусом 13q12.11 Глухота, digenic GJB2/GJB6 220290 GJB6 604418 Объясните мне пожалуйста, это одно и тоже исследование одного гена GJB6 или совершенно разные, и нам необходимо сдавать и то и другое??? Еще интересует как можно исключить синдром Ашера? Ребенку сейчас 10 мес, но мама сильно переживает... |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Тугоухость это признак разных заболеваний - генов много.
Время создания: 18 Сентября 2013 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|