Низкий PAPP-A и B-ХГЧ на 1 скрининге плода (по сыворотке крови)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №699331 :: (25.05.2013 18:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 30 лет.
Россия Приморский край
Сейчас возраст беременной 30 лет.56 кг/173см(здорова, без вред.привычек). Подсажено 2 генетически чужих эмбриона, первый хгч высокий- 2 плодных яйца, затем одно яйцо-анэбриония, 1-плодная беременность.До 12 недель прием утрожестан. Генетические доноры: вред.привычек нет,возраст ж.33г-54 кг/175см, м.32, европейск.раса, кариотип норм.(анамнез-бесплодие-1- 7 лет, первая берем.в 31 год,преждевр.роды на фоне маловодия в 30 нед, смерть ребенка на 4 сутки из-за остановки дыхания, пневмония легкого.Бесплодие2.)
Данные по УЗИ плода от 22.05.13г.-КТР-70мм(соответствует сроку бер.13,5нед.),БПР-24мм, Носовые кости-3,5мм,ТВП-1,1мм, локализация хориона по зад.стенке, толщина-16мм.Кровоток в венозн.прот.-N. По результатам исследования сыворотчных маркеров патологии плода от 13.05.13 (указаны от руки нормы 11 недель)PAPP=1.253МЕ/л(0,5 МОМ)-НОРМА 11 НЕД.-2.249, в-ХГЧ=14,8 НГ/мл(0,32 МОМ)-НОРМА 11 НЕД.-45,0 (тесты В-Бест).Расчета рисков нет. Подскажите, какова вероятность у плода хромосомных отклонений, какие дальнейшие действия в плане обследования, если риск высок.В городе нет генетической экспертизы.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Оценивать ситуацию надо в центре, в котором делали ЭКО.Надо продолжать контролировать состояние здоровья плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Мая 2013 11:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала