Нужен ли амниоцентоз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №674684 :: (07.03.2013 14:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
аля
Жен., 33 лет. москва |
Добрый день, Мне 33 года (сейчас 17.5 недель беременности), беременность первая. 1 Скрининг был сделан на сроке 11 недель 5 дней, вес был 62 кг. КТР - 5.6 см Толщина воротниковой зоны менее 1 мм Размеры носовой кости соответствуеют сроку беременности. Конечности без патологий В венозном протоке определяется реверсивный кровоток. hCGb 89,6 ng/ml Корр. МОМ 2.06 NB присутсвует NT 0.7 мм Корр. МОМ 0.48 PAPP-A 5200.7 mU/L Корр. МОМ 2.04 Синдром Дауна (T21)- риск низкий Расчетн.риск 1:7400 Возрастн. риск 1:570 граница 1:250 Синдром Эдвардса (T18)- риск низкий Расчетн.риск 1:100000 Возрастн. риск 1:5100 граница 1:100 Синдром Патуа (T13)-риск низкий Расчетн.риск 1:100000 Возрастн. риск 1:15000 граница 1:100 Синдром Дауна (по б.х маркерам)- риск низкий Расчетн.риск 1:1200 Возрастн. риск 1:570 граница 1:250 Синдром Тернера (TS non-hydrops)- риск низкий Расчетн.риск 1:100000 Возрастн. риск 1:6700 граница 1:100 Триплодия (Tr non-molar-риск низкий Расчетн.риск 1:100000 Возрастн. риск 1:100000 граница 1:100 2 скрининг был сделан на сроке 17 недель 3 дня, вес был 65 кг. бипариетальный размер головы - 3,9 см лобно-затылочный размер головы - 4,8 см средний диаметр живота - 3,5 см мозжечок - 1,7 см длина плечевой кости (и левой, и правой) - 2,4 см длина бедренной кости (и левой, и правой) - 2,5 см длина стопы (и левой, и правой) - 2,8 см длина носовой кости 4,2 мм Что касается анатомии плода, то написано, что все в норме. Есть только комментарий по сердцу - четырехкамерный срез без особенностей, визуализация среза через магистральные сосуды затруднена. Плацента расположена по передней стенке матки, толщина 2 см. 0 степень зрелости. Околоплодные воды - нормальное количество. Пуповина имеет 3 сосуда. Рассчетные показатели : масса плода - 203 гр, рост плода - 21 см. В заключение написали, что наблюдается укорочение носовой кости. AFP 57 ng/ml Скорр. МОМ 1,42 hCGb 43.152 iu/ml Скорр. МОМ 1,56 uE3 5 nmol/l Скорр. МОМ 0,47 метод БПР Hadlock Биохимический риск для Тр.21- 1:336 Возрастной риск - 1:465 Риск дефекта нервной трубки - 1:7815 Скрининг трисомии 18 - 1:2322, что является нормой по Трисомии 18 Скрининг трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска Скрининг дефекта нервной трубки - скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки Врач УЗИ , отметив укорочение носовой кости во 2-м скрининге (4,2мм на 17,5 неделе) и реверсивный кровоток в венозном протоке, направил к Генетику. Генетик в свою очередь посмотрев результаты УЗИ и анализов крови заключил, что необходимо обязательно делать амниоцентоз и обязательно на следующей неделе, т.е. на 18-19 неделе. Очень пугает эта процедура, т.к. все-таки есть риск выкидыша (как говорят 1-2%). Пожалуйста помогите разобраться с результатами скринингов, так ли уж оправдан амниоцентоз и есть ли риск каких-либо аномалий у плода. Заранее благодараю.... |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 08 Марта 2013 17:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала