нужен совет генетика!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №925459 :: (29.06.2016 16:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 6
Наталья
Жен., 23 лет.
спб
Здравствуйте!срок беременности 13нед 5дней.по узи у нас ктр 77 мм,окружность головы 89 мм,окружность живота 77мм,длина бедра 10 мм,твп 2мм,визуализация носовых костей определяются.делали биохимический скрининг в итоги высокий риск СД 1/36.стоит ли волноваться при хорошем узи ???прокол делать страшно...есть вероятность произвольного выкидыша .спасибо за ответ
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в наш институт к другим специалистам.
Время создания: 30 Июня 2016 09:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, инвазивную процедуру рекомендуют, если риск рождения ребенка с патологией выше, чем риск потери беременности. И риск по синдрому Дауна в Вашем случае, действительно, высок. Подтвердить или исключить патологию можно только  кариотипированием плода.
Время создания: 01 Июля 2016 13:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Евгения 07.07.2016 08:27
а: Добрый день!Мне 34 года. Результат фактор крови 1-, принимаю дюфастон. Беременность 2, срок 1 скрининга 11 +3 нед. УЗИ на этом сроке: ктр 45,3, твп 1 мм, носовая кость 2,1. Биох.анализ: хгч 1,27 мом, рарр 0,51 мом. Риск трисомии 21 1:211, возрастной 1:403. УЗИ в 13+2 нед: ктр 71,3 мм, твп 1,3 мм, носик ++. Скажите пожалуйста ваше видение ситуации.
   
Здравствуйте, Евгения, конкретизируйте, что Вас интересует. Почему принимаете дюфастон? почему дважды проводили УЗИ?
   
Евгения 08.07.2016 01:50
Дюфастон принимаю, так как назначили при планировании 1 таб/день, сейчас 0,5 таб/день. УЗИ в 11 нед в связи со сроком, в 13 недель после результата крови на патологии. Убедиться, что все в порядке, слава Богу так и оказалось. Скажите пожалуйста, мне показан прокол? Спасибо!
   
Здравствуйте, по возрасту у Вас немного повышен риск, да и есть некоторое увеличение риска по биохимии. Можете поговорить с Вашим врачом-генетиком на очной консультации,обсудить план Ваших дальнейших обследований (возможно провести амниоцентез).
   
Евгения 08.07.2016 18:13
Скажите пожалуйста, результаты настолько плохие, что необходим амниоцентез? И если возможно, объясните пожалуйста, показатели этих анализов (0,5-2,0) в норме, чем объясняется повышение риска? Спасибо!
   
Здравствуйте, Евгения, после 35 лет у всех женщин с каждым годом повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При расчете индивидуального риска учитываются все парамеры (возраст, росто-весовые показатели, раса, Узи и биохимические данные). В целом, при малейшем отклонении от идеальной нормы высчитывается повышенный риск. Решение о проведении процедуры принимает семья, Вы вправе и отказаться от нее, если сочтете нужным.