Нужны ли анализы?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №336659 :: (06.10.2010 18:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Net
Жен., 40 лет.
Киев
Добрый день, возраст беременной 40 лет, будущему отцу 53 года, беременность 13 недель. По УЗИ патологии развития не обнаружено. Диагностирован эндометриоз. По результатам генетического исследования ХГ-1,65, Мом-0,525, риск по синдрому Дауна 1*236. Предложено провести пункцию для дальнейших исследований. Известно также, что амниоцентез и/или биопсия ворсин хориона провоцируют выкидыш. Оправданы ли в данном случае эти исследования или есть менее рисковые процедуры?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Октября 2010 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Инвазивная процедура назначается только в том случае, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем риск осложнения от процедуры. В Вашем случае имеется биохимический маркер хромосомной патологии и возрастной фактор, поэтому Вам была рекомендована процедура дородовой диагностики. Надо отметить, что риск осложнений от проведения амниоцентеза не превышает 0.5%.
Взвесьте все ЗА и ПРОТИВ, решение об отказе или о согласии на проведение процедуры принимать только Вам.
Время создания: 08 Октября 2010 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала