Net
Жен., 40 лет. Киев |
Добрый день, возраст беременной 40 лет, будущему отцу 53 года, беременность 13 недель. По УЗИ патологии развития не обнаружено. Диагностирован эндометриоз. По результатам генетического исследования ХГ-1,65, Мом-0,525, риск по синдрому Дауна 1*236. Предложено провести пункцию для дальнейших исследований. Известно также, что амниоцентез и/или биопсия ворсин хориона провоцируют выкидыш. Оправданы ли в данном случае эти исследования или есть менее рисковые процедуры? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 07 Октября 2010 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Инвазивная процедура назначается только в том случае, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем риск осложнения от процедуры. В Вашем случае имеется биохимический маркер хромосомной патологии и возрастной фактор, поэтому Вам была рекомендована процедура дородовой диагностики. Надо отметить, что риск осложнений от проведения амниоцентеза не превышает 0.5%.
Взвесьте все ЗА и ПРОТИВ, решение об отказе или о согласии на проведение процедуры принимать только Вам. Время создания: 08 Октября 2010 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|