О чём говорят анализы?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №780612 :: (22.04.2014 13:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 1

Юлия
Жен., 26 лет.
Россия Горнозаводск

http://s020.radikal.ru/i716/1404/92/5de5495a66dd.jpg
http://s019.radikal.ru/i618/1404/b9/f78b916bb43d.jpg
http://s019.radikal.ru/i639/1404/85/794aecc0ced5.jpg
Здравствуйте. Дочке полных 4 года,не сидит,не ходит,не говорит.Сдали этот анализ,а какое заключение понять не можем.Помогите разобраться.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Нашли изменения , которые могут не вызывать заболевание.
В таких случаях проводят популяционные ДНК исследования. Потребуйте от лаборатории
подробного
объяснения результатов и их практическое значение. Вы можете записаться на очную консультацию
в наш институт.

Время создания: 23 Апреля 2014 11:59 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, проводили ли стандартное кариотипирование? проводился ли уринализис мочи?

Время создания: 24 Апреля 2014 10:53 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Юлия 24.04.2014 17:21

Здравствуйте. Кариотип проводили 46ХХ хромосомной патологии не обнаружено.Уринализис вроде не делали. У дочки точного диагноза нет просто пишут:Грубая задержка психо-речевого и двигательного развития. В 2007 в возрасте 1 месяц у меня умерла первая дочка.Поставили причину смерти: внутриутробная инфекция токсоплазмоз? В 2009 Родила Ксюшу,в возрасте 5 месяцев перенесли вирусный энцефалит неуточнённой этиологии.По ЭМРТ отклонений нет,анализы которые проводили в Перми сильных нарушений(которые могут вызвать такое состояние) не выявили. Вот и решили Пермские врачи ,что у нас по генетике проблемы.
Можно по подробнее о выше изложенном анализе,что именно он показал? Спасибо.

Полная версия страницы »»»