Обследование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №445006 :: (22.04.2011 09:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Олеся
Жен., 24 лет.
Касимов
Добрый день!У нас имеется родовое заболевание «колбочковая дистрофия» сцепленная с Х-рецессивная ген CODI 304420
312610 ген RPGR
OMIM 304020 и 300476. Мой родной брат был у Вас на консультации 14апреля 2011г. У меня были 2 прерванные беременности на сроке 4-5 нед, причину не установили, позже мы узнали про подробнее об этом заболевании. У меня врожденная амблиопия и скрытое косоглазие левого глаза. Сейчас мне предлагают сделать исследование моего кариотипа, скажите данное исследование ответить на вопрос носитель я патологич хромосомы или нет? Может есть то, на что нужно обратить внимание при исследовании кариотипа? Какое обследование нужно пройти и главное сколько стоит такое обследование? Можно ли приехать моим родственникам на обследование со мной и дешевле это будет? Напишите, пожалуйста, что и как!!! Заранее благодарю!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врожденная колбочковая дистрофия появляется в результате мутаций в генах, исследование кариотипа не определит являетесь ли ВЫ носителем мутантного гена. Надо проводить исследование гена.В данной ситуации врачи пытаются найти причину прерывания беременности- исследуют кариотип супругов. Это два разных исследования.Стоит около 4 000 р. Точнее можно найти на сайте института.
Время создания: 22 Апреля 2011 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала