Антонина
Жен., 34 лет. Россия Елабуга |
Здравствуйте, Ольга Вадимовна! Моей старшей дочери 8 лет, с рождения она наблюдается у невролога и офтальмолога. У нее с рождения и примерно до двух лет был мелкоразмашистый горизонтальный нистагм и сходящееся косоглазие, примерно в возрасте 1,5 года мы обратили внимание, что у нее не двигаются глазные яблоки обоих глаз по горизонтали, офтальмоплегия. Сопутствующие диагнозы: ЧАЗН, гиперметропия слабой степени. И в целом в моторном плане она развивается с отставанием. В 2016 году у нас родилась вторая дочь (сейчас ей 8 месяцев), у нее тоже парез взора по горизонтали и непостоянный мелкоразмашистый нистагм. У обеих дочерей наблюдается общая гипотоничность мышц. Скажите, пожалуйста, может ли эта картина говорить о каком-то наследственном заболевании? Какие обследования необходимо пройти, чтобы найти ответ на этот вопрос? В нашей семье, как с моей стороны, так и со стороны мужа таких заболеваний не было. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей, ЭРГ, ЗВП, определить остроту зрения , осмотр исключить фиброз наружных глазных мышц. Невролог должен оценить состояние нервной системы, причину офтальмоплегии или пареза взора. Вариантов диагноза несколько. Возможно это наследственное заболевание.
Время создания: 27 Июля 2017 09:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|