Онлайн консультация генетика

Добрый день, выявили хромосомную патологию кариотип 45ХХ\46ХХ dup(Х)(q12-q22)(pter-cen-q22::13-q22::q22-gter) (5\6) 11-метафаз. В клинике ни чего не объяснили, написали только что наблюдение гинеколога, лечение также не назначали, также первичная аменорея. Подскажите возможно ли при таком диагнезе лечение и есть ли возможность забеременеть.

Добрый день!
Врач на основании анализов беттаХГЧ и РАРР пишет: выскоий риск ХА (хром. ан-лий, как я понимаю...) и отправляет к генетику.
Результаты такие:
*бетта ХГЧ на 10 неделе - 134, на 13 - 90.4;
*РАРР на 10 неделе 0.378, на 13 - 1.79
Что Вы могли бы сказать по таким показателям? Большое спасибо за ответ!

Добрый день! мне 25 лет, беременность первая, вес 62 кг. Сделала тройной тест, полных 16 недель и три дня, вот результаты: АФП - 36,3 нг/мл, это 0,9 МоМ(по их показателям на 16 неделе норма - 41,13); ХГЧ - 41886,57 Од/л, это 1,4 МоМ (у них норма на 16 неделе - 30000); Естриол - 1,49 нг/мл, это 1,1 МоМ (у них норма на 16 неделе - 1,32). Помогите, пожалуйста расшифровать эти показатели, это сильно ужасно? по узи на 12-13 неделе все в норме, глюкоза в крови - 4,04. За ранее спасибо.

Добрый день! у меня привычное невынашивание. в анализе крови обнаружена мутация С677Т в гене МТНFR. Было рекомендовано обследование крови на гомоцистеин, антитела к фосфолипидам и иммуноглобулину. Гомоцистеин 11,6 мкмоль/л (нормы лаборатории 4,0-15,4), иммуноглобулины lgG 8.6 г/л (норма 6.5-16,0), иммуноглобулины lgМ 2,1 г/л (норма 0,5-3,0), антифосфолипидные АТ, lgG и lgM отсутствуют.
Прокоментируйте, пожалуйста результаты, и посоветуйте лечение. Заранее спасибо

Здравствуйте сделал анализ кариотип расшифруйте пожайлуста результат 46XY увеличение спутника на 22 хромосоме, как вариант полиморфизма

у меня наверно глупый вопрос.. Он тревожит моего мужа.Его интересует какие у нас будут дети, если я метиска - отец - кореец чистых кровей,а мама-русская,тоже без примесей. Муж русский. Какова вероятность появления у нас голубоглазых блондинов? Может кто-то специализируется на этом,помогите.. Это очень острый вопрос у нас в семье..

Здравствуйте! Объясните,пожалуйста,если причины для беспокойства.
На сроке 18 недель и 2 дня я получила следующии результаты скрининга: Для AFP=72.73 U/mL,медиана=41.78,МоМ=1.74,Корректор МоМ=1.49. Для free HCGb=20.19 ng/mL,Медиана=8.98,МоМ=2.25,Корректор МоМ=1.81

Здравствуйте!Объясните,пожалуйста,результаты об следования. На сроке 15-16 недель результаты скрининга : hAFP 1.2МоМ ;hCGb 5.79 МоМ Может ли прием утрож естана повлиять на результат обследования

Здравствуйте. Хотела бы задать вам вопрос. Мне 26 лет, планирую беременность. У старшей сестры двое детей от разных отцов и оба ребенка с «заячьей губой». У старшего сына двухсторонняя, у младшей дочери односторонняя. Хотелось бы узнать какие нужно пройти анализы и обследования, чтобы исключить возможность такого порока у моего ребенка? И какие факторы провоцируют эти пороки?

Здравствуйте! помогите пожалуйста, с мужем уже не знаем что и думать!Мне 23 года, мужу 30 лет. у меня первая беременность.на узи в 12 недель обнаружили желточный мешок, дали направление к генетику. в 17 недель сдала кровь, АПФ в норме, а ХГЧ повышен! написали в заключении- ПОВЫШЕН РИСК ХРОМОСОМНЫХ ПАТАЛОГИЙ! у меня в семье есть ребенок с синдромом Дауна.делала узи в 21 неделю, никаких отклонений нет! скажите пожалуйста, к чему могут привести все эти отклонения!?

Здравствуйте! сделал кариотип расшифруйте пожайлуста результат 47хху?

Подскажите есть ли повод в беспокойстве о наследственных заболеваниях. Сделали с мужем HLA генотипирование, результат идентичных груп DQA1 (9, 11 аллели) DQB1 (9,10,21,23 аллели) DR (17,18 аллели). Планируемся на искуственное оплодотворение, есть повод переживать о наследовании каких либо паталогий.

Добрый день! Подскажите, является ли нормой результат PAPP-a теста 7,29мМЕ/мл. Забор крови сделан на сроке 11 нед 5 дней. На прием к врачу только через 2 недели, а я очень сильно волнуюсь.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста моей жене врач посоветовал сделать Анализ крови плода через пуповину, стоит ли делать , насколько опасно, так как анализ скрининга показал высокий уровень возможной потологии синдрома дауна. Слышали о минусах этого анализа, и жена не может решиться!Заранее Благодарен!!!

Здравствуйте.Скажите пожалуйста, насколько опасен офлоксацин во время беременности? последние месячные были 12 декабря. Зачатие произошло 25 декабря. А я, не зная о том, чтоб беременна, лечилась от уреаплазмы Офлоксацином с 3 по 10 января. Можно ли рожать??? я очень волнуюсь. Помогите пожалуйста!!

Здравствуйте, скажите пожалуйста у меня такой вопрос:
1 берем. - выкидыш 7-8 недель;
2 берем. - роды;
3 берем. - выкидыш 7-10 недель;
4 берем. - воды отошли на сроке 24 недели, родила только через 3 дня (были выходные и роды не вызывали), сказали что ребенок уже умер,
почему это могло произойти???, в роддоме сказали обратиться к генетикам с мужем,
Какие анализы надо сдать перед следующей берем., заранее спасибо

Здравствуйте! С мужем планируем ребёнка. Он заболел. Вроде грипп. Т-ра держалась 2 дня 38-39. Врач выписала антибиотики (Левофлоксацин). Т-ры нет уже вторые сутки. Остался только кашель. Таблетки пить ещё 3 дня (всего 5). Когда нам можно будет начать снова планирование? На сколько опасен этот антибиотик?Спасибо!

Уважаемый доктор!какие анализы должен сдать мужчина чтобы выяснить есть ли у него мутации в хромосомах,чтобы убедиться может ли он иметь здоровое потомство

Добрый день, меня зовут Наталья, мне 33 года, мужу 37 лет. Срок беременности 18 недель (ЭКО+ИКСИ, причина мужской фактор- олигоспермия после восстановления фертильности). Это моя 1 беременноять, у мужа есть 2 детей от первого брака. ЭКО проводилось в Стамбуле, наблюдение и УЗИ так же проводилось в Стамбуле. На 12-13 неделе проведен анализ крови и УЗИ для определения симптома Дауна - результат - низкий риск 1/880. На 16-17 неделе проведен повторный анализ крови в КАзахстане, результат анлиза крови - высокий риск 1/90! Посоветуйте пож-ста, что делать в данной ситуации, стоит ли провети повторное УЗИ, на сегодняшний день срок- 18 недель. На пункцию не решаюсь, из-за риска потерять здорового ребенка.Из головы не выходят дурные мысли. Заранее спасибоза ответ!

Здравствуйте. На 14 неделе беременности сделала анализ на РАРР= 32,52 мкг/мл (1.19 МОМ
) и b-HCG = 16,28 нг/мл (0,34). Мой вес 56кг. Прокомментируйте пожалуйста результат.

Здравствуйте уважаемые генетики . Мне 21 год первая беременность вес 52 кг рост 159. срок 19 недель если считать после дня последней менструации. анализ показал что хгч 71000 ме/мл. афп 23, 3 ме/мл. врачи сказали что цифры странные. что бы это могло значить?? заранее спасибо .

Здравствуйте,помогите,пожалуйста,мы живем в маленьком городе в глубинке,тут нормального гинеколога-то нет,ни то чтобы генетика!Мне 26,в 2009 родила абсолютно здоровую дочку,активная и смышленая.Моему мужу 30,у него родная сестра болеет синдромом Дауна.Больше в родне с его стороны и с моей вообще такого никогда не было,даже в далекой родне.Сейчас планируем второго.Боюсь,что этот синдром может передаться.Читала,что это заболевание не передается по наследству?Так ли это и что можно сделать?Помогите,пожалуйста!!!

Здравствуйте! Погдскажите пожалуйста! Я сдала анализы на АФП и ХГЧ, в 15 недель, результаты: АФП - 2,96 МОМ, а ХГЧ - 96480, а в 17 недель: АФП - 3,7 МОМ, ХГЧ - 116680. Меня направили к генетику на обследование. Очень переживаю, скажите пожалуйста, опасно ли это для ребёнка? Мне 19 лет, вес сейчас составляет 43,5кг. Первое УЗИ показало что патологий нет и беременность протекает нормально.

У меня было две неудавшихся беременности. Первая выкидыш, потом родила дочь, потом замершая беременность. Причины не нашли, хотя оба раза сдавала все назначенные врачами анализы (на ИППП, гормоны, коагулограмму). Подскажите могло ли повлиять на выкидыш и замершую то , что у меня 1(+) у мужа 4(+) группы крови. У дочери 2(+). Заранее спасибо.

Здравствуйте!мне 27 лет.беременность вторая 23-24 недели.сегодня получила результат анализа на АФП и ХГЧ, который сдавала в 20 недель. результаты следующие:АФП: 127,8 Медиана 37,47 МоМ 3,4(при норме 0,5-2,0)
ХГЧ:360,1 медиана 30100 МоМ 4,7(при норме 0,5-2,0) Узи 22 недели очень хорошее, до сих пор беременность протекала просто замечательно.у генетика пока не была.очень волнуюсь.объясните пожалуйста,откуда могут быть такие результаты и что они могут значить?сдавала в 11.30 дня предварительно хорошо позавтракав. первый ребёнок родился абсолютно здоровым.в прошлую беременность подобных анализов не сдавали.Очень переживаю.помогите пожалуйста!

Здраствуйте.Я беременна срок беременности на дату сообщения 23 недели у меня риск возрастной по трисомии 21 1:1473(0,068%).Риск выше популяционного /1:70(1,429%)Какой мой прогноз?Заранее спасибо.

Здравствуйте!у меня диагноз несовершенный остеогенез (врачи говорят легкой степени,потому что за мои 19 лет у меня было 9 переломов, и рост у меня более менее нормальный для моего диагноза 147см, на вид я нормально выгляжу как обычный человек есть только искривление руки левой и правой ноги,но это все можно исправить!) я много читала,что несовершенный остеогенз - это наследственная болезнь,но я не могу понять у меня в наследстве не у кого такой болезни не было я это знаю точно,тогда откуда у меня она появилась?и когда я решу родить ребенка есть возможность что у меня ребенок здоровый будет?и во время беременности узи или какой нибудь анализ может показать есть у плода моя болезнь или нет уже на ранних стадиях беременности?

Здравствуйте, у меня вторая беременность, срок 7 недель, на данный момент заболела, температура 38-39, кашель, болею вторые сутки. Как это может отразиться на эмбрионе. Какова вероятность развития пороков у ребенка? Какое обследование необходимо пройти? с первым ребенком перенесла легкую простуду на таком же сроке-ребенок здоров.

здравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня 1 группа крови ,а у ребенка 4.по таблицам наследования групп крови такого не может быть.возможно ли это и какая из групп крови могла этому поспособствовать?спасибо

здравствуйте.помогите пожалуйста советом.с первого дня задежки месячных обострился герпес на губых,принимала ацикловир в теч.4 дней по 400 мг 3 раза в день.очень хочу беременность сохранить,а гинекологи советуют прервать беременность по причине возможности негативного влияния препарата на плод.как быть?

Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатом исследования кариотипа: 46,X,del(Y)(q12?) Мужской кариотип, делеция длинного плеча хромосомы Y. Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование зоны AZF. Что можно сказать по этим результатам? Спасибо.

Здравствуйте!!!! во время беременности на 2-3 недели принимала амбробене, повлияет ли это на плод???подсказали обратиться к вам....очень жду ответа

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Насколько вероятность рождение здорового ребенка, если отец болен -фосфат диабет, а мать здорова. И болезнь по линии отца больше ни у кого не обнаружена.

У мужа болезнь Стюарта — Прауэра( дефицит 10 фактора), у меня всё в порядке, могут ли быть у него дети, если да, то какая вероятность рождения больного ребёнка? спасибо

здравствуйте!у меня было две замершие берем-ти(плод замерал на 6-7нед)во второй раз был сделан анализ ворсин хориона-47xx(трисомия по 8-й хромосоме)наши кариотипы с мужем в норме.к берем-тям готовились.единственное что нашли-уреаплазму.врач-генетик уверяет что два раза-это результат случайности.говорит,что больше не повторится.но я боюсь беременеть снова,уверена что таких случайностей не бывает.решили сдать анализ на совместимость(HLA).ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА,какие анализы еще можно сдать и что по вашему мнению повлияло на замирание бер-ти?заранее спасибо

Здравствуйте! Мы с мужем женаты 6 лет, проблема наша в том, что родители у него глухонемые (врожденная), бабушка и дедушка не являлись глухон-ми, у них 4 сына (у бабушки и дедушки мужа), 1 говорящий, 3-е братьев глухонем-х, со стороны матери мужа, точно такая же ситуация, бабушка дедушка нормальные, 4 дочки, 3 глухон-х и 1 говорящая. Причем дети у всех глухонем-х дядек и тётек нормальные.
Подскажите как быть. С большим нетерпением буду ждать ответа. Заранее благодарю

Простите я не написала вопрос, на который хочу получить ответ, вернее я не знаю как правильно его задать: Вообщем, я хочу ребенка, но очень сильно переживаю...... в одиночку

Добрый день.
На днях узнал что жена беременна. Срок 3 недели (сдавали кровь на ХГЧ). У меня же в августе 2008 года обнаружили саркоидоз легких. По сей день лечусь. Принимаю 2 таблетки метипреда ежедневно, 2 месяца назад закончил принимать азатиоприн (по 2 таб. ежедневнов паре с метипредом). Чувствую себя отлично, да и когда обнаружили саркоидоз, так же отлично себя чувствовал, разве что только похудел сильно. Но интересует как может повлиять употребление этих лекарственных препаратов на будущего ребенка? Читал в интернете, саркоидоз легких не передается по наследству. Во время приема метипреда и азатиоприна, были не на много увеличены внутренние органы: печать, почки. Ничего не болит и не болело. Сейчас активно лечим почки, печень и сосуды гомеопатией. Врач-гомеопат сказал что печень уменьшилась, почки тоже поправили, но не до конца. Все на нервах, боимся за последствий с будущим ребенком, что будет слабым, с какими либо дефектами, уродством, болезнями внутренних органов.
Буду очень признателен, надеюсь на Вашу помощь и консультацию.

Добрый день.
На днях узнал что жена беременна. Срок 3 недели (сдавали кровь на ХГЧ). У меня же в августе 2008 года обнаружили саркоидоз легких. По сей день лечусь. Принимаю 2 таблетки метипреда ежедневно, 2 месяца назад закончил принимать азатиоприн (по 2 таб. ежедневнов паре с метипредом). Чувствую себя отлично, да и когда обнаружили саркоидоз, так же отлично себя чувствовал, разве что только похудел сильно. Но интересует как может повлиять употребление этих лекарственных препаратов на будущего ребенка? Читал в интернете, саркоидоз легких не передается по наследству. Во время приема метипреда и азатиоприна, были не на много увеличены внутренние органы: печать, почки. Ничего не болит и не болело. Сейчас активно лечим почки, печень и сосуды гомеопатией. Врач-гомеопат сказал что печень уменьшилась, почки тоже поправили, но не до конца. Все на нервах, боимся за последствий с будущим ребенком, что будет слабым, с какими либо дефектами, уродством, болезнями внутренних органов.
Буду очень признателен, надеюсь на Вашу помощь и консультацию.

Скажите, пожалуйста. Если я во время беременности принимала Мастодинон (я не знала, что беременна), сильно ли это влияет на плод и как?

Подскажите пожалуйста, очень вонуюсь. Мы с мужем ведём здоровый образ жизни. Не курим, и выпиваем в небольшом количестве лишь по праздникам. Но в день зачатия получилось так...что муж выпил стаканчик пива. Я абсолютно не выпивала... Теперь вот переживаю сильно... Скажется ли это на нашем ребёнке?

здравствуйте!у нас было две ЗБ(6-7нед).после второго выскабливания провели анализ ворсин хориона-47хх(трисомия по8хромосоме).кариотипы у нас с мужем нормальные,HLA-типирование показало что нет одинаковых аллелей.сдавали кучу анализов-единственное что нашли-уреаплазму и микоплазму.еще я до беременности курила,алкоголь не употребляли вообще.генетик уверяет что это случайность и больше повториться не должно,но я очень боюсь.Подскажите пожалуста,какие анализы нам можно сдать еще и могло ли курение или уреаплазма повлиять на хромосомную мутацию?

здравствуйте ! подскажите пожалуйста! мне 23 года,беременность 19 недель, прошла первый скрининг в 12 недель все было хорошо! В 18 недель прошла УЗИ , с малышкой все хорошо кроме носика! размер носовой кости 4,7мм. поставили диагноз гипоплазия носовой кости! в роду нет случаев каких либо патологий!очень переживаю и волнуюсь, нужно ли проходить второй скрининг или же нет!

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мне (и брату) от мамы достались по наследству свернутые ушные раковины. Я планирую иметь детей, но конечно не хотелось бы чтобы ребенку достались мои ушки. Что можно сделать, заранеее спасибо за ответ!

У моего мужа семейный полипоз кишечника.Скажите пожалуйста можем ли мы зачать здорового ребенка и что для этого нужно сделать.

Здравствуйте, уважаемые генетики! Подскажите пожалуйста! Мне 31 год, мы с мужем планируем второго ребенка, первому мальчику у нас 6 лет. Но вся проблема в том что у меня отрицательный резус крови, можно ли мне еще рожать и как это скажется на здоровье ребенка? Первый ребенок родился с врожденной гидроцефалией и пневмонией, не знаю может это и не связано, но становится страшно, тем более что у нас где мы живем врача генетика нет чтоб проконсультироваться, поэтому помогите, разъясните! Спасибо заранее.

Здравствуйте,уважаемые генетики! Мне 28 лет ,мы с мужем запланировали второго ребёнка,у него в родне не было никаких наследственных заболеваний,а вот у меня был родной брат с диагнозом Вердита Гофмана, хотела бы узнать насколько это может передаться моему будущему ребёнку.Первый ребёнок у нас здоровый.Заранее спасибо за внимание.

Добрый день, моя девушка приблизительно в день зачатия ребёнка или ближайшие три дня после зачатия приняла большое количество обезбаливающего, примерно 5-7 таблеток пенталгина за один вечер...( она сильно обгорела на солнце ) Позднее узнали, что она беременна, конечно же сразу поставили в известность врача гинеколога, но она ничего внятного не сказала, направила к генетику. Генетик подсчитал, по узи и по срокам с последней менструации зачатие попадает на момент принятия таблеток (как указал выше). И ещё сказала, что на плод это не должно было сказаться...«наверно»... Что есть какой-то безопасный период в первые дни после зачатия, когда на плод не действуют никакие лекарства, даже очень сильные и опасные... Очень нужна ваша консультация, потому что сейчас врач гинеколог спрашивает не хотим ли мы делать аборт, из-за возможных врождённых пороков, т.к. в тот самый момент начиналось формирование внутренних органов или чтото в этом роде Что делать??? Врачи противоречат друг другу

Добрый день!Мой год рождения -1984, год рождения мужа- 1985. Генетических патологий в семье нет. На данный момент у меня первая беременность. На первом скрининге в 10 недель ХГЧ повышен - 3,4 Мом, на втором скриненге в 16 нед. - ХГЧ- 72,5 нг/мл 5,1 Мом. Второй скрининг переделала и по его результатам ХГЧ повышен 69422 мЕд/мл, но при этом 1,65 Мом. На узи в 17 недель относительное укорочение бедренных костей плода. Генетик увиди второй скрининг (даже без узи) направляет на кордоцентез. Подскажить, как поступить в данной ситуации?

Здравствуйте!!! Мне 28 лет у меня четвертая беременность сдала кровь на гормоны в 13 недель, РАРР-А 10000.00 мМЕ/л подскажите пожалуйста соответствует ли это норме? Заранее благодарна.

у меня отношения с троюродным братом по маминой линии можно ли нам заводить детей?и какие анализы надо сдать ?а то все пугают патологиями

Здравствуйте. Мне 33 года, наследственных заболеваний нет. Делала УЗИ на сроке (по 1 дню последнего менструального цикла) 16 недель и 5 дней для скрининга, а кровь взяли на 17 недель и 2 дня. Результаты таковы:AFP 33.92 u/ml медиана: 38.57, MoM: 0.88, Корректно МоМ: 0.94; HCGb: 29.55 ng/ml медиана: 11.11, МоМ: 2.66, корректно МоМ: 2.62 ; на этом сроке принимала утрожестан и еще есть низкая плацентация. На листке анализа крови стоит, что по результатам узи срок 17 недель и 6 дней( когда было 16 недель и 5 дней). Риск наличия у плода синдрома дауна 1:183. Разъясните пожалуйста мои показатели и почему расхождения с сроке беременности, параметры плода были в норме я смотрела по таблицам. Зависит ли результат от лаборатории? Стоит ли в таком случае делать амниоцетоз?

Здравствуйте. У моей дочери, ей 1,5 года подозревают дисплазию соединительной ткани, мы сдали мочу на оксипролин, результат немного выше нормы. Были у врача, сказал, что можно также сдать кровь, чтобы проверить этот диагноз, но у нас в Омске такие анализы не делают. Сейчас мы в другом городе. Подскажите, как называется этот анализ крови, и сколько по времени его делают? Заранее спасибо)

Добрый день. Мой сын родился с седой прядкою. В интернете ничего не нашла по этому поводу, кроме как возможного генетически детерминированного состояния... Сын развивается хорошо... Что может означать данная прядка?

Добрый день, у меня была первая беременность, и она закончилась замершей на 8 - 9 нед беоременности. Сегодня получила генетический анализ абортного хориона и там вот такой диагноз: Кариотип 45, Х0 [5], подскажите что это значит... в центре сказали надо обследоваться на инфекции и тп... и при первой ЗБ не надо консультации генетика, про генетику ни слова....Расскажите пожайлусто что значит этот кариотип....

Добрый день!У меня беременность 4 недели.На 2-й неделе проходила курс а\б терапии (метрогил 100.0 в\в капельно 1р\д,курс 4 дня и сумамед по 1капс\д,курс 3 дня).Скажите пожалуйста,как это лечение может негативно повлиять на развитие плода?Чем это опасно?Что делать в этой ситуации?Заранее благодарю за компетентный и грамотный ответ.

здравствуйте, мне 26 лет у нас двое здоровых деток, сейчас ждем третьего, срок 5-6 недель, у меня с рождения недоразвитие ушной раковины,двое деток здоровы , а вот за третьего переживаю каков риск что он может родится такой как я? передается ли это по наследству? я слышала что нет но хотелось бы убедится ) спасибо.

Здравствуйте! У меня 18 - 19 недель беременность, сдавала на хорионичний гонадотропин 2 МоМ, насколько это серьёзно и что надо делать, что бы снизить показатель.Спасибо!

добрый день! У моих двоих детей (мальчик 11 лет и девочка 6 мес.) втянутые соски.Подскажите -это генетическая аномалия и передаётся ли по наследству?

здравствуйте! Подскажите пожалуйста, сдала кровь рез. такие AФП 13,055 пр норме (18-72) Х Г Ч 19432 (19,2т.-76,8) Брали кровь 10 августа! написали что 16 недель у меня! Последние мес. были с 16 апреля по 21 апреля, цикл 28 дней! День зачатия знаю точный 09 мая, т.к. есть уже ребенок и предохранялись до этого!Родственников в родне с отклонениями нет! в спец. школах никто не учился! Подскажите, какова вероятность рожнения ребенка с потологиями с такими анализами!(с первой дочуркой тоже к генетику отправляли с похожими анализами, она здорова) СПАСИБО!

помогите расшифровать скрининг, ТЕСТ AFP КОНЦЕНТРАЦИЯ 34.17 U/mL ,МЕДИАНА 43.01, МОМ 0.79, КОРРЕКТ МОМ 0.90,ТЕСТ HCGb КОНЦЕНТРАЦИЯ 2.61ng/mL,МЕДИАНА 9.71,МОМ0.27,КОРРЕКТ МОМ 0.33, ТЕСТ UE3 КОНЦЕНТРАЦИЯ 9.73 nmol/L, МЕДИАНА 6.47,МОМ 1.50,КОРРЕКТ МОМ 1.55 ГЕНИКОЛОГ СКАЗАЛА,ЧТО В АНАЛИЗАХ ОТКЛОНЕНИЯ,ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ДАУНА.

Здравствуйте. У меня 15 недель беременности. Несколько дней назад делала узи, узист в диагнозе написала : «фетометрия соответствует 15 неделям беременности. Данных за врожденные пороки развития и ГДН не выявлено. ГЭФ ЛЖ» и объяснила, что это не страшно, Что просто есть лишняя мышца и встречается часто. А в женской консультации мне сказали, что это признак синдрома Дауна. Подскажите, пожалуйста, так ли это, очень переживаю за малыша. Заранее огромное спасибо.

Здравствуйте.Помогите пожалуйста. У меня вторая беременность 23 недели. Первая в возрасте 21 года закончилась медикаментозным абортом без осложнений. Сейчас мне 26 лет. Мужу 28. Хромосомных заболеваний в роду не выявлено. На 14 неделе делала скрининг: Узи все в норме. бета ХГЧ -219,8 МОМ 6.0. PAPP-A 12.325 МОМ 3,9. В этот период принимала дюфастон. Второй скрининг 16 недель : АФП 30,2 МОМ 0,8. Свободный бета ХГЧ 84,3 МОМ 5,4. Свободный эстриол 4,6 МОМ 1,3. Делали узи на 22 неделе поставили плаценту 1 типа. С ребенком по УЗИ все хорошо. Направили к генетику. Тот сказал что мол страшного ничего не вижу, но для собственного спокойствия можете сделать кардоцентез, сильно не настаивал. Вторую неделю плохо сплю из-за этого. Подскажите пожалуйста стоит ли делать. Очень боюсь осложнений после этой манипуляции. Заранее благодарна.

Здравствуйте! В 2003 году была замершая берем. на сроке 30 недель - девочка, в 2006г. выкидыш 6 недель, 2008г. - родился мальчик, беременность протекала без проблем. У мужа по линии отца нет ни одной девочки, рождаются только мальчики, может ли это быть причиной невынашиваемости девочек? Можно ли обращаться в генетический центр по этому поводу. Очень хотим дочку! Спасибо.

Добрый день. Мне 25 л, беременность 11,3 нед, вес 60 кг. по результатам скриннинга следующие анализы: свободная бета-субъединица ХГ - 0,436 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ), PAPP-A - 0,522 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ). При выдаче анализов сказали, что я не попала в группу риска по заболеваниям Дауна, Эдвардса, Патау. но сказали что у меня угроза прерывания беременности из-за пониженного гормона как я поняла ХГ. Также на узи гипертонус задней стенки матки. Подскажите судя по анализам есть ли угроза прерывания, какое необходимо лечение для повышения уровня гормона?

Здравствуйте. Мы с мужем планируем ребенка уже почти 5 лет. Было 3 замерших беременности. Сдали кариотип. у мужа все хорошо, а у меня какой-то полиморфизм. Что это значит? И сможем ли мы иметь детей?

Здравствуйте! подскажите пожалуйста, от чего может быть повышен хгч? в 11 нед. сдавала двойной тест: папп в норме, бета хгч в норме. а свободный хгч повышен ( 121,800МЕ/Л. в 15 недель сдала афп и хгч( эстриол у нас не делают): афп в норме, а хгч так же почти и остался - 120,800 МЕ/л. мне 37 лет. первый ребенок родился с б. дауна,( умер в 1,5 мес.), второй был выкидыш, третья беременность - здоровый ребенок. какие могут быть прогнозы?

В первом скриненге в 12 недель уровень ПАББ - А 971.00 (0,25 МоМ) по узи толщина воротникового пространства 2,1 мм что это означает?И чем грозит?

у меня 4-, у мужа 4+. Первая беременность замершая, 2 и 3-я роды, затем два прерывания. Есть ли шанс родить здорового ребёнка?

Добрый день, меня зовут Ирина. нужна ваша консультация. ситуация такова - мне 27 лет. вторая беременность, ребенок желанный. первому ребенку 2 г. 8 мес., нареканий на его здоровье нет, полностью здоров. сегодня прошла первый скрининг в 13 недель беременности. заключение - амниотическая полость и желточный мешочек персистируют (желточный мешочек больше нормы - 9 мм, венозный проток - реверс. врач говорит, что это признаки хромосомной аномалии, ничего не объясняет, отправляет к генетику. действительно ли это так? что делать? в роду ни у мужа, ни у меня, не было ребятишек с отклонениями, беременность протекает хорошо. все анализы в норме. перинатолог направила на дополнительные анализы в 15 недель...

для чего только устраивают такие консультации, если ответов на них не дождешься? половина задающих вопросы уже наверно родили...)))

ОЧЕНЬ СРОЧНО!!!!!
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста что мне делать! У меня такова ситуация: Мне 23 года я сейчас беременна срок 7 недель у меня сбалансированная транслокация. Мой врач настаивает что бы я прошла процедуру диагностики амниоцентеза. Но я читала что это может просвисти выкидыш, я очень боюсь делать эту процедуру так как у меня первая беременность закончилась выкидышем. Подскажите как мне поступить. СПАСИБО!

Здравствуйте!
Девушка 28 лет. Мне поставили гепатоспленомегалию. Анализы следующие:
СОЭ 19, остальные показатели в пределах нормы.
Общий холестерин 6,1
Билирубин 12
АЛТ 15
АСТ 13
Триглицериды 0,8
ЛПВТ 1,2
ЛПНП 4,6
УЗИ. Печень по всем проекционным линиям +1,0, ровная однородная, повышенной эхогенности.
Селезенка 105х5,0 см, увеличена.
МРТ. Признаки умеренной атрофии коры больших полушарий лобно-височных областей. Расширение субарахноидального пространства лобной височной областей.
Нет ли подозрения на генетическое заболевание? Если да, то, что необходимо дообследовать?

Здравствуйте!Мне 20 лет.У меня очень сильные судороги в ногах,не могу ходить и бегать.После судороги в икре не могу разогнуть ногу и ходить потом 3 дня.А после судороги в стопе,не могу разогнуть ее в течении 15 мин.И долго потом болить. Живу почти как инвалид.Мучаюсь с этой болезнью уже 5 лет.Обследовалась у ангиохирурга,делала дуплексное сканирование вен и сосудов, но все хорошо.Обследовалась у терапевта,невролога,хирурга,почти у всех врачей,делала снимки костей,анализы на кальций,магний и прочие элементы в крови.Но ничего не нашли.Судороги в икроножных мышцах обычно по ночам,а в стопах в любое время.После очередной судороги ночью был разрыв икроножной мышце,в другой раз была потянута связка,лежала в гибсе,кололи витамины и обезболивающие в ноги.Чтоб могла ходить.Пила витамины и лекарства от судорог разного характера.Но все бесполезно.У моей сестры-двойняшки тоже такая болезнь.Началось все у нас в одно и тоже время.Но она не так сильно страдает как я.Судорог в других конечностях нет,только стопы и икры.Эндокринолог посоветовала сходить к генетику и сделать анализ на ДНК.Т.к и у сестры также.Но в городе генетика никак не могу найти.Чтоб сходить на консультацию.Только можно сделать просто анализ ДНК.Могут ли быть по ДНК такие сильные судороги?И что вобще делать?Куда обратиться?Помогите пожалуйста,т.к никто не может до сих пор помочь.Спасибо за ответ заранее.

Здравствуйте,у меня третья беременность 23 недели.Мне 33 ,мужу 36 первая девочка 1998 здорова,мальчик 1999-в 2010 был оперирован по удалению астроцитомы в головном мозге.Сегодня на приёме у генетика поставили риск перенатальной потологии,по ВПР 6 %.В 15-16 недель результат ХГЧ -83600.Что мне сейчас дальше делать?Спасибо !

Здравствуйте. Уменя первая беременность,24 недели. Мне 28 лет, мужу 30 лет. Дело в том,что у мужа врожденный поликистоз почек. Слышала что это наследственное заболевание. НО в его родне больше нет ни у кого такого заболевания. В моей родне тоже все здоровы. Подскажите какова вероятность того,что это может передаться малышу? И можно ли нам вообще было иметь детей?

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. что значит результаты анализа HLA-типирование 5(1)/6(1)- у нас подозревают целиакию. просто до консультации врача 3 недели. я уже извелась вся...очень волнуюсь. Спасибо огромное заранее!

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста - кариотип 46,хх del(22)(p11)\ 46хх. У ребенка задержка психоречевого развития Спасибо

Доброго времени суток! У меня такой вопрос: мой первый мужчина был негр, сейчас живу с белокожим мужчиной! Планируем родить ребенка, есть ли вероятность что у нас родиться темнокожий малыш? Спасибо за ответ!

Здравствуйте! Мне 30 лет,мужу 29.Беременность 5-6 недель.Пока естественно никаких анализов не назначили.Очень тревожит тот факт,что не зная о беременности,принимала противовирусный препарат.За 5 недель болела два раза.Первый раз принимала ингавирин,второй раз-кагоцел.Гинеколог сказал,что в 12 недель пойду к генетику.Очень волнуюсь,понимаю,что время такое ответственное-закладка многих органов и систем...Как данные препараты могут повлиять на плод?

Здравствуйте. Сейчас у меня третья беременность. Первая замершая, вторая- роды, третья данная. сейчас срок 17-18 недель. сдала кровь на скрининг первый раз - анализы показали низкий риск (синдром Дауна), но гинеколог отправляет на консультацию к генетику

Пожалуйста, развейте сомнения, есть ли повод для беспокойства. высок ли риск Синдрома Дауна?Первая беременность, возраст мой и мужа 28 лет, вес 92 кг, твп 2 мм на сроке 12 недель 2 дня, бета-хгч 41, 40 (1,317 МоМ), ПАПП 2, 008 (1,054 МоМ), носовая кость визуализируется, бабочка визуализируется.Узи на сроке 21 неделя 4 дня: БПР плода 46 мм, ЛЗР 66 мм, ОГ 188мм, ОЖ 166 мм, мозжечок 22 мм, боковые желудочки мозга 6 мм, Длина БК 38 мм, Длина костей голени 34 мм, длина плечевой кости 34 мм, длина костей предплечья 30 мм.В заключении написано врожденных пороков развития не обнаружено, но при этом видно же, что бпр плода ниже нормы, голова не симметричная, а твп в первым триместе высокий, говорит ли все это о подозрении на Синдром Дауна???

Здравствуйте! Мне 28лет. Первая беременность 4 недели,последние мес. 23 января. : февраля обнаружили кондилому и назначили инъекции ФЕРРОВИР 5,0 1 раз в 3 дня. Сделала инъекции 10.02,13.02 и 16.02. 18 февраля узнала о беременности. Гинеколог направила на консультацию к генетику по вопросу о сохранении беременности.Но у нас в городе нет хорошего специалиста. Возможно ли сохранить беременность в данной ситуации и есть ли риск для плода? так же я принимаю ежедневно лизинотон 0,25 и конкор 0,75

Здравствуйте. моему сыну 9 месяцев, не сидит не ползает к игрушкам не тянется, к родителям тоже. Просто лежит и агукает, Родился с темно коричневыми волосами, в 3 месяца побрили и вышли белоснежные волосы, в роду ни у кого таких не было, кожа тоже белая стала, Сходили к местному генетику они подозревают что Фенилкетонурия., но у нас в стране его не лечат и анализы не берут, только лишь взяли мочу и сказали ВОЗМОЖНО гиперфенилаланенимия. Я с Кыргызстана. Есть ли по данным признакам вероятность что это ФКу? Хотим отправить анализ в москву

Добрый день. мне 31.вторая беременность. по узи все хорошо. по 1скринингу-рарр-а-0.612,хг-3.27, по 2скринингу-АФП-3.94, ХГ-1.5 Риск развития ДЗНТ-выше популяционного.Подскажите по данным показателям какие патологии могут быть?советуют провести инфазивную диагностику. В 1триместре была угроза принимаю дюфостон до сих пор

у мужа рассеянный склероз принимает копаксон лечится 15 лет будет ли здоровый ребенок от него

Добрый день! просьба помочь разобраться с анализом
что это значит
Склонность к гиперфиброногении обусловленная полиморфизмом гена фибриногена незначительная склонность к снижению фибринолитической активности крови обусловленная генотипом pal1: 5G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбацитов обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2) возможно низкая эффективность аспирина, как антиагрегатного аппарата
Повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к гипергомоцистеинемии.

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Беременность 33 недели, беременность первая. Мужу 27 лет, мне 23. В роду у меня не было больных, у него вроде бы тоже. До беременности вредных привычек не имела. Вначале беременности принимала гормональное лекарство дюфастон и утрожестан, была киста яичника из за этого назначили гормоны.
Всю беременность делала узи у одного врача. Приведу некоторые показатели узи и анализов:
Узи в 12 недель: воротниковое пространство 0,5мм, носовая кость визуализируется, размер 1,9мм.
Кровь сдавала на хгч и на папп-а белок врач смотрела тоже все было в норме. На результатах анализов не разборчиво написано, но вроде бы ПАПП-А-белок 2,5 Внизу непонятные буквы и значение 0,62; свободная бета-единица хг 34,2 и тоже внизу непонятно написано 0,75. (там какие то 3 буквы последняя м, извините, но не могу разобрать)
Узи в 20 недель окружность головы 174мм, бпр 48мм, лобно затылочный размер 63 мм, окружность живота 144 мм, бедренная кость 30 мм, голень 26 мм, плечевая кость 28 мм, предплечье 27 мм масса плода 309 г врач указала что всё в норме и сроку беременности соответствует.
В 30 недель я снова пошла на узи и мне поставили укорочение трубчатых костей.
узи в 30 недель: окружность головы 283 мм, бпр 77 мм, лобно затылочный размер 99 мм, окружность живота 254 мм, бедренная кость 54 мм, голень 48 мм, плечевая кость 46 мм, предплечье 45 мм. Всё в норме кроме бедра и плеча. Врач узи указала что плечо остает на 4 недели, бедро на 2 недели.
Прошло 2,5 недели я снова пошла на узи и ничего не изменилось, все так же укорочение костей.
Узи в 33 недели: окружность головы 302 мм, бпр 86 мм, лобно затылочный размер 107 мм, окружность живота 282 мм, бедренная кость 57 мм, голень 52 мм, плечевая кость 49 мм, предплечье 50 мм. Вес ребенка сейчас 2253 г. Кости носа 10,1мм.
Врач узи сказала что все остальное в норме, всё соответствует сроку, в заключении указано укорочение трубчатых костей бедренных и плечевых. Врач узи сказала что это один из признаков синдрома Дауна. Что вы скажите по этому поводу? Как так может быть что в 20 недель всё было хорошо по узи, а сейчас мне намекают на синдром. Я места себе не нахожу и понимаю что скоро рожать но теперь мне очень страшно. Каковы шансы родить здорового малыша? Заранее спасибо за внимание к моему вопросу и за Ваш ответ!

Здравствуйте! Мне 39 лет. Муж не является мне родственником. У нас 2 сына- 3 лет и 13 дет.Мой старший брат в 4 года заболел Атаксией Фридрейха,в 20 лет умер. Двоюродный брат по линии отца тоже болел такой болезнью. Мои родители родом из одной деревни. Так же и папина сестра (у которой сын болел атаксией фридрейха)и её муж тоже от туда же. У моего старшего сына с ранних лет низкий тонус,косолапость и плоскостопие,а сейчас ещё и мышечная дистония и нарушение осанки. Скажите пожалуйста каковы шансы у моих детей быть здоровыми? Нужно ли мне и моему мужу сдать днк тест,если да,то как называется этот анализ? В лаборатории их на атаксию фридрейха два,отличаются сильно по цене,какой из них мне сдать? Заранее благодарю! С уважением Юлия.

тпр 2.6 и длина носового3.1 на 12 неделе. врачи увидели предрасположенность к с Дауна. Какие нормы для данного срока? Мне 30 лет. Первую дочь родила нормальной и у меня с мужем в роду таких нет. Может ли УЗИ ошибатся?