Опасна ли инвазивная диагностика?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №404116 :: (10.02.2011 17:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Xeniya
Жен., 25 лет.
Казахстан Петропавловск
Здравствуйте! Результат перенатального скрининга на 13 неделе беременности на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК (Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна
1:1386 и Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:7022), но результаты PAPP-A 0.46 MoM (Концентрация 1734,00 mU/L Медиана 3760,46). Остальные показатели в норме: HCGb Концентрация: 32,20 ng/mL Медиана: 31,61 Коррект. МоМ 1,02 и NT Концентрация:1,60 mm Медиана: 1,65 Коррект. МоМ 0,97). Местный генетик заключил риск по с. Дауна и направил на перенатальную инвазивную диагностику с последующим цитогенетическим исследованем в Астану в Центр матери и ребенка. Но любое проникновение опасно.... почему не сделать неинвазивный скрининг? Псоветуйте, пожалуйста, что-нибудь....
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ксения! Если при проведении б/х скрининга выявляются маркеры хромосомной патологии, то рекомендуется инвазивная диагностика. Риск осложнений от ее проведения ниже риска рождения ребенка с хромосомной патологией (0,5% при амниоцентезе, 1% при биопсии ворсин хориона и кордоцентезе). Решение о проведении или об отказе от процедуры принимать только Вам.
Время создания: 11 Февраля 2011 20:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Февраля 2011 11:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала