Определить кариотип плода (доб %)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1113033 :: (24.06.2023 09:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 33 лет. Рф Москва |
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1 Пол плода: женский 1. Анеуплоидии: Не обнаружено. 2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X. Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304. Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями Turner syndrome (ORPHA:881). 3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: Не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет Результат цитологического исследования nuc fish X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128] При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено. Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45? Считается ли это мозаичный вариант СШТ? Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант? Заранее большое спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В заключении должно быть написано 46 ХХ или 45ХХ( количество хромосом и набор половых хромосом) - этого нет в Вашем письме. Нет возможности сделать вывод. При этом синдроме Около 50% больных девочек имеют кариотип 45,Х; около 80% теряют отцовскую Х-хромосому. Большинство из других 50% являются мозаиками (например, 45, Х/46, XX или 45, X/47, XXX). Среди девочек, являющихся мозаиками, фенотип может варьироваться от фенотипа при синдроме Тернера до нормального. В некоторых случаях больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну Х-хромосому, сформированную в кольцевую хромосому. Некоторые больные девочки имеют одну нормальную Х-хромосому и одну изохромосому с длинными плечами, возникшей в результате потери коротких плечей, и, таким образом, образовшейся Х-хромосомы, состоящей из двух длинных плечей. Такие девушки, как правило, имеют много фенотипических особенностей синдрома Тернера; таким образом, делеция короткого плеча Х-хромосомы, кажется, играет важную роль в проявлении типичного фенотипа. Вы можете обратиться в ФГБНУЦ МГНЦ РАН.
Время создания: 26 Июня 2023 08:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала