Определить кариотип плода
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1113025 :: (23.06.2023 17:44) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 33 лет. Рф Москва |
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1 Пол плода: женский 1. Анеуплоидии: Не обнаружено. 2. Вариации числа копий генов (CNV): Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X. Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304. Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями Turner syndrome (ORPHA:881). 3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга: Не обнаружено. 4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет Результат цитологического исследования nuc fish X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [157] Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45? Считается ли это мозаичный вариант СШТ? Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант? Заранее большое спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ РАН за полной консультацией и обсуждением всех вопросов. В Вашем сообщении не написано число хромосом в кариотипе и какой % клеток с нормальным и патологическим кариотипом. По такой информации нельзя определить степень тяжести изменений.
Время создания: 24 Июня 2023 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует одному из цитогенетических вариантов синдрома Тернера. Учитывая, что исследовались амниоциты, может быть, истинный мозаицизм будет в иных пропорциях. Количественно хромосом 46, но одна из Х-хромосом присутствует в виде отломанного куска Х. После рождения ребенка проанализируйте кариотип лимфоцитов крови, чтобы установить процент мозаицизма.
Время создания: 04 Июля 2023 18:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала