Отягощенный акушерский анамнез – два случая

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №852167 :: (19.04.2015 20:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 6

Ирина
Жен., 25 лет.
Россия Екатеринбург

Здравствуйте уважаемый доктор, помогите, пожалуйста, у меня две долгожданные беременности закончились очень трагично((( При первой беременности, на сроке 13 неделек у малыша (мальчик) обнаружили синдром Арнольда Киари, spina bifida – грыжа в поясничном отделе. Врач - генетик (наблюдалась на Флотской 52), сказала, что это от недостатка фоливой кислоты и что больше такого не повторится риск всего 3%. Назначили прием фоливой кислоты в повышенной дозе – 5 таблеток, при планировании беременности и вплоть до самых родов. Направления на анализы не дали, сказали, что в нашем случае анализы на кариотип и дефекты фолатного цикла будут нормальными. Я очень себя виню, что не настояла на своем, чтоб взяли анализы… Мы с мужем пропили ровно год фоливую кислоту, как сказал врач. Ко второй беременности готовились. Перед беременностью я сдала, в платной клинике в Первоуральске, анализы (кровь, мочу, мазок) – все хорошо, только была молочница. Вторая беременность протекала хорошо, только был токсикоз ( в 1ую бр. Чувствовала себя просто отлично), на 1 УЗИ в 12-13 недель, патологий не обнаружено (девочка). На 2 УЗИ 19-20 недель снова обнаружили этот ужасный синдром: Арнольда Киари, spina bifida – грыжа в поясничном отделе. Низкое расположение плаценты.
Скажите, пожалуйста, какие анализы нам с мужем нужно сдать? Очень Вас прошу, помогите!!! Мне 26, не пью не курю, раньше занималась спортом, очень люблю детишек. Мужу тоже 26 лет, курит с 16 лет, выпивает 1-2 раза в неделю пиво, раньше работал (4 года) в литейной мастерской литейщиком высокие температуры, + вредные выбросы металлов) сейчас 2 месяца как там не работает.
Заранее благодарю.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.

Время создания: 20 Апреля 2015 09:02 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, Ирина, Вам опять надо обратиться к генетику, чтобы провести исследования (кариотипирование как минимум).

Время создания: 21 Апреля 2015 11:06 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

Ирина 02.05.2015 18:10

Людмила Руслановна, спасибо Вам большое, что ответили на мой вопрос. 21 апреля мы с супругом сдали анализы на кариотип и я на тромбофилию и дефекты фолатного цикла. Результаты будут готовы через 1-1.5 месяца, но врач генетик, сказала, что эти анализы нам сдавать бесполезно, что результат будет нормальный. Подскажите, пожалуйста, какие ещё можно сдать анализы, чтоб выявить причину нашего недуга?
Ещё раз спасибо Людмила Руслановна! Спасибо, что даёте надежду и веру людям, которые уже совсем отчаялись… Дай Бог Вам здоровья и всего самого лучшего!!!

Самойлова Людмила Руслановна 06.05.2015 07:39

Здравствуйте, Ирина. Спасибо за теплые слова и пожелания. Эти анализы сдавать не бесполезно, т.к. даже нормальные результаты проясняют картину и могут дать прогноз. Дожидайтесь результатов, пока сдавать больше ничего не надо. По получении результатов анализов можете написать мне личным сообщением, будем думать, что делать далее. Всего Вам доброго!

(Гость) Ирина 12.06.2015 10:38

Доброго времени суток, уважаемая Людмила Руслановна, хочу ещё раз сказать Вам спасибо, что ответили на мой вопрос. Недавно получили результаты анализов (сдавали в КДЦ ОЗМР город Екатеринбург). Кариотип консультируемой: 46, ХХ – нормальный женский кариотип. Кариотип супруга: 46, ХУ – нормальный мужской кариотип. Заключение: Хромосомная аномалия у супругов исключена. Возможно незначительное снижение активности ферментов фолатного цикла. Врач – генетик, сказала, что не знает, что нам посоветовать в данном случае; возможно, Вам, просто не повезло в те беременности. Порекомендовала принимать Фемибион-1 за 3 месяца до планирования беременности. Консультировались в частной клинике «Геномед» - предложили пройти анализ - полноэкзомное секвенирование. Обследование обойдётся нам примерно около 300 тысяч. Но при этом, сказали, что если даже данная патология выявится у кого то из нас, то сделать они всё – равно ничего не смогут, т.к наука ещё не дошла, чтоб «лечить» или извлекать мутированные гены. Но они смогут, при беременности выявить данную патологию на раннем сроке. Данные результаты, конечно нас очень расстроили… Даже если мы найдём такие деньги, всё – равно риск патологии при дальнейшей беременности будет((( Я просто не выдержу, если снова узнаю, что с ребеночком что то не так и что снова придётся прерывать долгожданную беременность…
Дорогая, Людмила Руслановна, посоветуйте, пожалуйста, как нам быть дальше? Может нам стоит обратиться к ЭКО? Хотя в Центре Планирования, врач-генетик нам не рекомендовала прибегать к ЭКО, объяснив, что могут быть другие патологии, т.к доноры не проверяются. Буду с нетерпением ждать Ваш ответ. Всего Вам самого доброго и храни Вас Бог.

Самойлова Людмила Руслановна 24.06.2015 08:15

Здравствуйте, Ирина, полноэкзомное секвенирование это дорогостоящее удовольствие. По поводу фолатного цикла больше похоже на правду ))) Принимайте препараты фолиевой кислоты 3 месяца до планируемой беременности. ЭКО тоже недешевое мероприятие, но в некоторых случаях это выход. Насчет непроверенных доноров - заблуждение, всех доноров проверяют на наличие хромосомных перестроек и наиболее частых моногенных мутаций. От возникновения патологии у плода это не гарантирует, но риск снижает существенно, по сравнению с непроверенными людьми. Обратитесь в центр ЭКО, поговорите с репродуктологом, поверьте, цель у этих центров не отъем денег у населения, а помощь в обретении родительского счастья. Желаю Вам удачи!

Ирина 11.08.2015 12:06

Людмила Руслановна, ещё раз большое Вам спасибо))) Очень Вам благодарна, за неоценимую помощь и поддержку. Обязательно прислушаюсь к Вашему совету обратиться к репродуктологу. 22 июня мы ездили с супругом в ОММ (Екатеринбург), к врачу-генетику; сказали, что нужно сдать анализы: ИПК+коагулограмму и посмотреть уровень гомоцистеина. Поедем только 17 августа, т.к ОММ был закрыт на ремонт. Очень надеюсь и верю, что результаты анализов помогут нам раскрыть причину нашего недуга. Хочу ещё раз поблагодарить Вас и всех врачей, которые помогают простым людям. Всего Вам самого хорошего и доброго. Храни Вас Бог.

Самойлова Людмила Руслановна 11.08.2015 13:38

Спасибо за теплые слова. Надеюсь и желаю, чтобы все у вас было хорошо!

Полная версия страницы »»»