Палочко-колбочковая дистрофия у ребенка 1 год 2 месяца

Добрый день! Моему сыну (1 год и 2 месяца) поставили диагноз палочко-колбочковая дистрофия по результатам электроретинограммы. В настоящий момент мы ждем результатов анализа на кариотип. У ребенка наблюдается также ЗПМР, нистагм и расходящееся косоглазие, стоит на учете у нервопотолога. До 8 месяцев ребенок не фокусировал взгляд, сейчас иногда фокусирует. Делали анализ зрительных потенциалов в 11 и 12 месяцев. Результаты в 11 месяцев были плохие,а в 12 месяцев - норма. Глазное дно тоже в норме. По результатам МРТ в 9 месяцев наблюдается задержка миелинизации.
Скажите, пожалуйта, можно ли подтвертить/отпровергнуть данный диагноз по данным анализа на кариотип? Надо ли проводить какие-то дополнительные исследования? Куда можно обратиться в Москве с данной проблемой? Есть ли методы лечения данного заболевания?

С уважением,
Ольга