Палочко-колбочковая дистрофия у ребенка 1 год 2 месяца
«Офтальмология / Детский офтальмолог»
Вопрос №224017 :: (03.02.2010 14:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга Ж
Жен., 40 лет. Москва |
Добрый день! Моему сыну поставили предположительный диагноз - палочко-колбочковая дистрофия - по данным электроретинограммы. Сегодня мы получили результаты теста на кариотип - все в норме. Скажите, пожалуйта, означает ли это, что диагноз не подтвержден (или его генетическая причина не подтверждена), нужны ли нам дополнительные генетические исследования и дополнительные консультации генетика? Спасибо, с уважением, Ольга |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо найти причину изменений. Вам имеет смысл записаться на очную консультацию в наш Институт. Кариотип при этом заболевании не меняется. Мутация в гене= части хромосомы.
Время создания: 03 Февраля 2010 19:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала