Пароки развития плода: гидроцефалия, укорочение верхних и нижних конечностей, киста яичника

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №40941 :: (12.06.2008 08:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Вероника
Жен., 21 лет.
Казахстан Алматы
Здравствуйте! 6 месяцев назад я родила девочку. На сроке 30-31 недели беременности на УЗИ мне поставили множественные пороки у плода: гидроцефалия, укорочение верхних и нижних конечностей, киста яичника. До 30 недель делала 2 УЗИ на сроке 15-16нед., потом 24-25недель,но на УЗИ мне говорили что ребенок здоровый. Я доносила ребенка и родила, после родов все диагнозы подтвердились диагностировали так: гипохондроплазия-укорочение трубчатых костей нижних конечностей, деформация коленных и голеностопных суставов, полидактилия, синдактилия, киста уздечки языка, гидроцефалия, киста яичника. При беременности я ни какими болезнями и простудами заболеваниями не болела и ни какие препараты без назначения врача не употребляла. В родне ни у кого из нас не наблюдались такие болезни. В марте месяце мы с мужем сдавали анализ на кариотип, анализы брали и у ребенка, анализы показали у всех все нормально. Генетики толком ни чего не могут сказать. Подскажите пожалуйста, Я хотела бы узнать, на сколько это все серьезно? От чего столько множественных пороков, что могло повлиять на это все. Может ли это повториться при второй беременности, какая вероятность? Может нам с мужем надо еще какие-нибудь сдать анализы? И через сколько мне можно снова забеременеть?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
По Вашему описанию можно заподозрить несколько заболеваний. Для определения прогноза потомства необходима очная консультация всей семьи. Попробуйте выслать подробную выписку из истории болезни и фотографии.
Время создания: 13 Июня 2008 21:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала