патология плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №167995 :: (16.09.2009 08:33) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 30 лет.
Россия Пятигорск
Здравствуйте! В 13,5-14 недель сделала УЗИ которое показала толщину воротникового пространства 2,8 при норме до 2,7. В 17 недель сдала гормоны b-ХГЧ 49,4 нг/мл (норма 4,67-50), 3,5 Мом (норма 0,7-2); эстриол 3,09нг/мл (норма 1,5-5,3), 0,9 Мом (норма 0,7-2); АФП 39,6 Е/мл (норма 22-47), 1,1 Мом (норма 07,-2). Еще сдала повторное УЗИ - врожденных пороков развития не обнаружено. Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что ребенок родится с патологиями?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.

Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Сентября 2009 10:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Оценку комбинированного риска рождения ребенка с патологией генетик проведет на сроке 22-24 недели по результатам биохимического скрининга двух триместров, УЗ 1 триместра и фетометрии на сроке 22-24 недели.
Время создания: 16 Сентября 2009 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала