Передача синдрома Mowat-Wilson
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №90517 :: (23.01.2009 18:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Жанна
Жен., 34 лет. Россия Московская область. |
Здравствуйте, я Вам уже писала. У моего сына Mowat-Wilson синдром. Вы написали, что он наследуется аутосомно-доминантно, но мы оба здоровы и имеем старшую здоровую дочь 12 лет. Ни у меня, ни у мужа (очень большая семья) в родне больных и умственно отсталых нет. Мы по Вашему совету были в генетическом центре РАМН, но там нам пока конкретно ничего не сказали, прийти через год. Диагноз поставил тоже очень хороший, известный генетик. Откуда же взялся этот синдром? Может быть ли мутантный ген у дочери? Как часто встречается этот синдром? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы видимо писали другому врачу. Если остались вопросы, то Вы можете записаться на прием в наш Институт. Синдром Mowat-Wilson наследуется аутосомно доминантно. У ребенка может быть новая мутация. Известен ген, мутация в котором может привести к этой патологии -ZEB2. Это редкий синдром.
Время создания: 23 Января 2009 19:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала