первый скрининг в норме, второй- с увеличеннымХГЧ и уменьшенным эстриолом. Такое возможно?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №718537 :: (06.08.2013 21:48) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ansgelika
Жен., 39 лет.
Россия Самара
Здравствуйте, уважаемый доктор. Умоляю Вас о помощи! мне 39 лет, беременность 21,2. Первый скрининг:ХГ: 72,3МЕ/л / 2,448 МоМ; РАРР:3,070 МЕ/л / 1,156 МоМ, срок на дату забора по КТР 13,0; Вес 71 кг.ВП:1,5мм, КТР :67,3.
трисомия 21: инд. риск1:917, трисомия 18: 14673, трисомия 13 1:14638.
второй скрининг 21 неделя 2 дня: АФП:52ю3-0,77МоМ
ХГЧ:242290-3,33МоМ
эстр.:1,57-0,84.
результат теста на трисомию 21 выше порога отсечки-повышенный риск. генетик сказал, что надо было приходить в20 недель, и сейчас тест неформативен. В интернете посмотрела нормы ( эстриол занижен) и ужаснулась. Помогите разобраться! Благодарю за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели меняются при нарушении состояния здоровья женщины или плода. Причину должны установить акушер гинеколог и врач генетик. Вариантов причин много.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Августа 2013 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ansgelika 07.08.2013 11:56
Спасибо за быстрый ответ, уважаемая Ольга Владимировна.По результатам 1 скрининнга все в норме? Стоит ли бить тревогу?
ХГЧ завышен в 21 неделю Может, так и должно быть? А вот низкий эстриол пугает. Брать ли в расчет результаты 21 недели?Спасибо.