Жанна
Жен., 26 лет. Россия Подольск М.О. |
Здравствуйте! Меня зовут Жанна, мне 26 лет, мужу 32. Первая беременность(абортов и выкидышей нет), генетических отклонений ни у кого у родственников нет. Ходила на прошлой недели на первый скрининг. Его данные: Дата начала последний менструации 16.01.2013, срок беременности на дату взятия крови 12 недель, копчико-теменной размер 49мм, бипариетальный размер 15мм, толщина воротникового пространства 1,4мм, окружность головы 56мм, hCGb116.817 ng/ml МОМ2,17, NB Present, NT 1.4 mm MOM 1.09, PAPP-A 793.662 mU/L MOM 0.28. Очень волнует риск Синдрома Дауна (по б/х маркерам) расч.риск1:130, граница 1:250, ВОЗРАСТНОЙ РИСК 1:1300 - ПОВЫШЕННЫЙ! Все остальные риски пониженные. У меня начались проблемы с щитовидной железой, пью Йодомарин и Л-триоксин 0,75мг утром за полчаса до завтрака, повышен Билирубин. Как я правильно понимаю, нужно идти к генетику и пересдавать анализ? Риск, что у малыша есть генетические отклонения очень высок? С уважением, Жанна. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это может быть признаком нарушения здоровья женщины или плода.
Причину должны найти акушер гинеколог, терапевт и врач генетик. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 16 Апреля 2013 15:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|