ПГД при ЭКО. Каков риск врожденных заболеваний при нашем диагнозе?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №632477 :: (30.10.2012 16:08) :: Ответов: 3; Комментариев: 2

Алексей
Муж., 28 лет.
Россия Дмитров

Здравствуйте, у меня диагноз олигозооспермия, астенотератозооспермия и частичная делеция по маркеру SY1291. Самостоятельно забеременеть мы не можем, будем делать ЭКО ИКСИ, эмбриолог советует делать ПГД с определением пола и подсаживать девочек, т.к. по мужской линии передастся бесплодие.
Вопрос: если мы откажемся от ПГД (пгд снижает шанс удачного эко), и родится мальчик, то он унаследует только это заболевание? Или из-за поломки хромосомы может возникнуть любая патология при развитии эмбриона и соответсвенно нездоровый ребенок родится? У жены было 3 биохимические беременности и врачи связывают это именно с моим диагнозом, а ведь это может повториться и при ЭКО! Посоветуйте что нам делать?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, Алексей! Мальчик с большой долей вероятности унаследует делецию, т.к. Y-хромосома передается только от отца. Гарантировать, что только заболевание будет, также нельзя, т.к. риск рождения ребенка с патологией есть абсолютно у всех (минимум 5-7%). Риск относится к плодам любого пола. Вы совершенно правы, процедура ПГД не совсем безобидна для эмбрионов, после биопсии бластомера он может остановиться в развитии. И даже проведение ПГД не дает 100% гарантии, т.к. исследуется только одна клетка! А стандартное кариотипирование супругов проводили?

Время создания: 30 Октября 2012 22:37 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в центр планирования семьи и репродукции.

Время создания: 31 Октября 2012 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88

Сергей Евгеньевич Агеев

психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88

выложите фото заключения

Время создания: 29 Ноября 2021 18:54 :: Тип участия: Другая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Алексей 31.10.2012 09:36

У меня кариотип 46, ХУ, а у жены не проверяли (нам и не предлагали). Мы ждем ЭКО по квоте и в январе 2013 уже возможно будет 1 попытка. Считаете что нужно проверить кариотип жены? А что он даст в нашем случае? У нее все анализы в порядке (гормоны, инфекции, ни наследственных ни приобретенных заболеваний нет, ни делали ни одной операции никогда, трубы не проверяли, но все равно же будет ЭКО - решили не мучать ее). Кстати, мы делали ИИ ДС и ничего не получилось, хотя конечно процент успеха при любом ИИ мал..

Самойлова Людмила Руслановна 31.10.2012 21:08

Алексей, я задала вопрос про кариотипирование и жены тоже, опираясь на 3 б/х беременности, которые, насколько я поняла, в клиническую не перешли. По стандартам многих клиник неудачные попытки ЭКО (без клинических беременностей) - показание к исследованию кариотипа супругов. Что даст это? Установит наличие или отсутствие носительства структурной перестройки. Прогнозы по результатам кариотипирования могут быть разные. В 90% случаев вероятность нормального кариотипа у жены. Статистические 10% возможных изменений могут повлиять на дальнейшую тактику и ведения протокола, и проведения обследования эмбриона, а затем и плода. В любом случае, я желаю Вам удачи в протоколе, отличного качества эмбрионов, наступления и хорошего течения беременности, а затем и обретения родительского счастья!

Полная версия страницы »»»