Пигментная абиотрофия - диагностика, что можно и что нельзя

«Офтальмология / Детский офтальмолог»

Вопрос №848841 :: (29.03.2015 18:37) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Любовь
Жен., 39 лет.
Россия Омск
Здравствуйте.
Примерно месяц назад нашей дочери (12 лет) поставили диагноз Пигментная абиотрофия сетчатки обеих глаз. Обнаружили при осмотре у окулиста – отекло верхнее веко, возможно из-за аллергической реакции.
До этого времени при осмотрах у окулистов проблем с глазным дном не было. Сейчас у нее небольшая дальнозоркость (OD 0,5; OS 0,55), осложненная астигматизмом. Причем до 6-летнего возраста никто из окулистов не находил вообще никаких отклонений по зрению – то ли плохо смотрели, то ли до этого времени действительно было нормальное зрение.
В грудном возрасте (8 мес.) был ушиб головного мозга, в 4-летнем возрасте было подозрение на интерстициальный нефрит (толком не подтвержденное и не опровергнутое), других серьезных болезней не было.
Сейчас на зрение ребенок не жалуется. Назначили ретиналамин, аскорутин, аевит, физиолечение с никотиновой кислотой, электростимуляцию Но, как мы поняли, на это надежды мало.
У всех родственников (близких и дальних), которых мы знаем (прапрабабушки-дедушки) подобных проблем со зрением не было. У отца и его родной сестры миопия высокой степени. Есть плохая наследственность по отцовской линии в части онкологии (у двух родных сестер бабушки по отцовской линии была онкология).
Как мы поняли, для прогнозирования заболевания и корректировки лечения желательно установить точную причину заболевания – имеет ли оно наследственный характер (если да, то какой), либо заболевание, вызывающее подобные симптомы – лечащий врач упомянул о возможных проблемах с обменом веществ – сахарный диабет или что-то подобное.

1) Подскажите пожалуйста, каким образом можно исключить или подтвердить наследственный характер заболевания ?
На какие заболевания ненаследственного характера нужно пройти обследования ?

2) Лечащий врач нам запретил заниматься спортом (до этого занимались чирлидингом). По информации в интернете прямых запретов на спорт, в котором нет ударов в голову, вроде бы нет. Можно ли заниматься спортом с большими нагрузками (много бегать, прыгать и пр.)?

3) Есть ли какие-либо дополнительные (кроме ретиналамина) способы лечения ?

4) Насколько губительным оказывается действие прямых солнечных лучей, иначе говоря – всегда ли нужно носить солнцезащитные очки ?

С уважением, семья Мельниковых
Азнаурян Игорь Эрикович. Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Руководитель Клинического Объединения Центров Охраны Зрения Детей и Подростков "Ясный Взор", детский офтальмохирург, доктор медицинских наук, академик АМТН РФ
Любовь, здравствуйте! Ребенку показано проведение полного генетического обследования, оптической когерентной томографии, электроретинографии, компьютерной периметрии. Физическая нагрузка ( спорт) не повлияет на развитие процесса. В лечении кроме ретиналамина обязательно должны присутствовать большие дозы каротиноидов. Лечение с использованием генетических технологий сейчас находится на стадии научной разработки. Солнцезащитные очки носить нужно. Провести данные обследования и определить тактику ведения Вы можете у нас в клинике. Обращайтесь, будем рады помочь.
Время создания: 30 Марта 2015 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это название группы заболеваний. Диагноз надо уточнить. Жалобы при таком диагнозе
должны быть -надо выяснять .
Надо видеть результаты макулярной, глобальной, ритмической ЭРГ, ЗВП,
компьютерной периметрии, остроты
зрения, ОКТ. состояние цветного зрения, описание глазного дна. При таком диагнозе электростимуляцию не делают.
Время создания: 30 Марта 2015 09:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Любовь 31.03.2015 06:16
Уважаемые Игорь Эрикович и Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за ваши ответы. Прилагаю фотографии обследований и заключений, после которых выставлен этот диагноз со словом «классическая» http://s019.radikal.ru/i633/1503/ba/4514e9e8569a.jpg
http://s020.radikal.ru/i715/1503/7a/feedaf693974.jpg
http://s016.radikal.ru/i337/1503/88/3c859fc9f84a.jpg
http://s018.radikal.ru/i508/1503/9c/8159ddfab892.jpg
http://s020.radikal.ru/i708/1503/55/314db5444c0d.jpg
http://s017.radikal.ru/i442/1503/35/8a1cb488bd5e.jpg
http://i038.radikal.ru/1503/53/0e5e5d07c1d9.jpg
http://s015.radikal.ru/i332/1503/84/ff420668f634.jpg
http://s019.radikal.ru/i613/1503/52/c21cd9ed4918.jpg
http://s020.radikal.ru/i717/1503/da/e58d83926d54.jpg
http://s017.radikal.ru/i431/1503/d2/5d0371d78113.jpg
http://s009.radikal.ru/i307/1503/ca/00200c665b27.jpg
http://s018.radikal.ru/i504/1503/ed/fa6108d3210c.jpg
http://s018.radikal.ru/i504/1503/6a/4536ba7d20cc.jpg
http://s018.radikal.ru/i504/1503/0d/a082273824d0.jpg
http://s020.radikal.ru/i705/1503/08/58a1e98d7b7d.jpg
http://s010.radikal.ru/i313/1503/c0/99a7e857b975.jpg
http://s04.radikal.ru/i177/1503/f6/4f15b5433eb3.jpg
http://s018.radikal.ru/i523/1503/ad/3a6f20f27bdd.jpg
http://s013.radikal.ru/i323/1503/bf/b2aa5046623d.jpg
http://s017.radikal.ru/i403/1503/b5/dd67cb0fc415.jpg
http://i008.radikal.ru/1503/48/149e76fc9d86.jpg
http://s020.radikal.ru/i723/1503/8d/fb119056f5b4.jpg
http://s015.radikal.ru/i331/1503/80/d586cae1c7f2.jpg
Все исследования проводились на медикаментозно расширенный зрачок. Ребёнок в это время был уставший, рассеяный и раздражённый, поэтому хочу повторить исследования в добавок к указанным вами. Что касается жалоб, то дочь стала психологически бояться темноту, чаще спотыкаться, постоянно чувствует физическую усталость.
С уважением, семья Мельниковых.