Пигментная дегенерация сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №943235 :: (27.10.2016 09:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Руслан
Муж., 29 лет. Россия Уфа |
Добрый день . У меня такая история , с рождения у меня диагноз сложный астигматизм врожденный горизонтальный нистагм диагноз поставили УФНИИ глазных болезней , я думаю болезнь у меня наследственное потому что дядя родной брат моей мамы тоже болеет этим заболеванием и прадед тоже болел ( дед моей мамы , отец моей бабушки со стороны мамы ), и все мы были голубоглазыми . По моим расчетам у нас наследуется по Х- хромосоме носители женщины болеют мальчики , хотел бы уточнить ? ... Я поженился 2014 ом родилась дочка , поставили страшный диагноз пигментная дегенерация сетчатки , у меня астигматизм и горизонтальный нистагм жена полностью здорова , пигментным ретинитлм ни кто не болел ,наследование по Х- хромосоме может трансформироваться в доминантное наследование? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В письме нет полной медицинской информации и полного анализа родословной - нет возможности дать однозначный ответ. Надо знать причину нистагма у Вас. Вариантов клинико-генетических много, Есть неполное проявление признака, клинический полиморфизм и т.д.. Цвет глаз в данном случае может не иметь значение. Пигментная дегенерация сетчатки не диагноз, а название группы разных заболеваний. Для ответа на все вопросы Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт с полными результатами обследования у офтальмолога, заключением педиатра и терапевта о состоянии здоровья.
Время создания: 27 Октября 2016 14:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала