Пигментный ретинит
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №806626 :: (31.08.2014 08:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Тамара
Жен., 58 лет. РФ Омск |
Добрый день, Ольга Вадимовна! Пишет вам мама девушки по имени Мария, проживающей в Москве, которая обращалась к вам по поводу наследственного заболевания, предположительно, пигментного ретинита. Ничего внятного вы, имеющая различные регалии и степени, не смогли пояснить ей. Ваш интерес к ней проявился лишь в том, чтобы она сдавала недешевые анализы на выявление дефектных генов. А ведь она, как больная с редким генетическим заболеванием, могла бы вызвать интерес настоящего ученого. Тем более, что в Омске у неё живет брат 37 лет с таким же заболеванием. Чем не объекты для научного исследования. Вначале я думала, что вы, действительно, прогрессивный, увлеченный, грамотный ученый. Но, проследив вашу переписку и общение с больными, я поняла, что вы просто конъюктурщица, и никакими большими знаниями в области генетики и офтальмологии не обладаете. а просто морочите голову таким бедолагам, как моя дочь, и лишаете людей какой бы то ни было веры в отечественную науку. Советую Вам учиться профессионализму у ваших западных коллег и перестать давать страждующим ваши делитантские ответы-заготовки. Вакуленко Тамара. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте, Тамара. Извините, не знаю Вашего отчества. Я понимаю Вас. Вы очень хорошая мама и хотите помочь своим детям. Я тоже готова и очень хочу оказать максимально возможную на сегодняшний день помощь !! К сожалению, у дочки и сына есть наследственное , скорее всего, аутосомно – рецессивное заболевание сетчатки. Генетически здоровых людей на Земле нет. Все мы носители от 18 до 40 вредных мутаций. У некоторых людей эти заболевания проявляются. «Пигментный ретинит» не диагноз, а название большой группы разных заболеваний. В настоящее время в мире известны мутации в 57 генах , которые вызывают аутосомно –рецессивный пигментный ретинит. Мария сдала кровь на определение мутаций в одном гене LRAT.Мутаций не обнаружено. Генетический прогноз – риск рождения больных детей зависит от состояния здоровья супругов. Если супруги не носители тех же мутаций, то риск генетический составляет 5%=общепопуляционный. На очной консультации мы с Марией обсудили генетический риск, и возможность определение мутаций во всех известных на сегодняшний день генах при таком заболевании. Такая возможность у нас появилась в мае этого года.
Анализ можно сделать в Эстонии через Александра Вячеславовича Лаврова, к.м.н., Директор по развитию, ООО "РМ-клиник"tel. +7-926-859-7398. Лечение наследственных заболеваний сетчатки пока разрабатывается. Надеюсь на возможно более быстрое внедрение новых методов лечения в практическую медицину. Поскольку нет точных данных о начале заболевания, для более детального выбора формы патологии сетчатки желательна очная консультация брата Марии с данными ЭФИ. Все эти вопросы мы обсудили с Марией на очной консультации. Вы можете прийти на очную консультацию во вторник, среду или в четверг с 10 до 14 час. Мы совместно с проф. Поляковым АВ. ( лаборатория ДНК диагностики) ответим на все Ваши вопросы. Время создания: 01 Сентября 2014 19:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала