Пигментный ретинит

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №822214 :: (15.11.2014 11:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 37 лет.
Россия Глазов
Сын 4,5 года, родился путем КС на 39 нед. (узел пуповины, не подтвердился),9/8 по Апгар, выписан здоровым. Желтуха в роддоме, частые срыгивания фонтаном до 9 мес.,в 3 нед.пытался удерживать голову, позже перестал, не фиксировал взгляд, не следил за предметами до 6 мес. В 10 мес. на МРТ субатрофия мозжека, ЗВП норма, артерии глаза сужены, ДЗН бледнорозовый. Голову держит с 9 мес., сидит с 2,5 лет, с 3 лет ползает на четвереньках. Сейчас ходит у опоры и неуверенно ходит за руку. Кариотип 46 ХY в МГЦ. Оперирован в 4 года на устранение сходящегося косоглазия, на повторном осмотре через 1 мес. после операции подозрение на пигментный ретинит, подтверждено ЭРГ. Психика в норме, дизартрия. Плоско-вальгусная стопа, гипермобильность суставов.Гипотиреоз субклинический. В настоящий момент видит, было ощущение постепенного восстановления зрения с 6 мес. Сейчас зрение падает.
Вопрос: диагноз неврологический не выставлен, каждый специалист ставит только свой узкий диагноз. Возможно, это проявления одного генетического заболевания. Где пройти комплексную диагностику? Возможно, нам нужна диета, очень важен точный диагноз
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да, возможно.
Пигментный ретинит - название группы глазных заболеваний - около 150.
Вы можете записать на очную консультацию в наш институт к
врачам генетикам офтальмологу и неврологу с результатами всех исследований.
Время создания: 17 Ноября 2014 10:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала