Мария
Жен., 37 лет. Россия Глазов |
Сын 4,5 года, родился путем КС на 39 нед. (узел пуповины, не подтвердился),9/8 по Апгар, выписан здоровым. Желтуха в роддоме, частые срыгивания фонтаном до 9 мес.,в 3 нед.пытался удерживать голову, позже перестал, не фиксировал взгляд, не следил за предметами до 6 мес. В 10 мес. на МРТ субатрофия мозжека, ЗВП норма, артерии глаза сужены, ДЗН бледнорозовый. Голову держит с 9 мес., сидит с 2,5 лет, с 3 лет ползает на четвереньках. Сейчас ходит у опоры и неуверенно ходит за руку. Кариотип 46 ХY в МГЦ. Оперирован в 4 года на устранение сходящегося косоглазия, на повторном осмотре через 1 мес. после операции подозрение на пигментный ретинит, подтверждено ЭРГ. Психика в норме, дизартрия. Плоско-вальгусная стопа, гипермобильность суставов.Гипотиреоз субклинический. В настоящий момент видит, было ощущение постепенного восстановления зрения с 6 мес. Сейчас зрение падает. Вопрос: диагноз неврологический не выставлен, каждый специалист ставит только свой узкий диагноз. Возможно, это проявления одного генетического заболевания. Где пройти комплексную диагностику? Возможно, нам нужна диета, очень важен точный диагноз |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да, возможно.
Пигментный ретинит - название группы глазных заболеваний - около 150. Вы можете записать на очную консультацию в наш институт к врачам генетикам офтальмологу и неврологу с результатами всех исследований. Время создания: 17 Ноября 2014 10:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|