алина
Жен., 37 лет. российская федерация ростов-на-дону |
Мне 37 лет, замужем 10 лет, мужу 44. В 2003г. выкидыш на сроке 12 недель - неразвивающаяся бременность; В 2005г. в результате ЭКО наступила беременность, но через 3 нелели прозошел выкидыш. В сентябре 2007г. родила девочку в сроке 39 недель, многоводие, масса при рождении 3700., тяжесть состояния с 1 суток обусловлена неврологической симптоматикой в виде болезненного крика, апноэ, периорального акроцианоза, стигмы дисэмриогенеза. Беспокойство, возбуждение, гипертонус, гиперестезия, ригидность затолычных мышц. С момента рождения отмечается тонико-клонические судороги, тремор конечностей, спонтанный горизонтальный нистагм. Признаки дыхательных расстройств - периоральный акроционоз, крепитирующие хрипы. Ребенок обследован окулистом, генетиком, высказано предположение о врожденном пороке ЦНС, врожденная микроцефалия. При обследовании нфекций у ребенка не выявлено. В феврале 2008г. ребенок умер. Паталогоанатомический диагноз: Болезнь Краббе (но сам паталогоанатом сказал что под вопросом, потому что это первый случай в его практике). Сейчас, все таки хотим попробовать родить ребенка. Какой процент риска родить ребенка с патологией. Посоветуйте какие необходимо сделать анализы, какое пройти лечение и.т.д. перед зачатием? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Супругам нужна только очная консультация врача генетика , исследование кариотипа, оценка состояния здоровья супругов.
Время создания: 05 Октября 2009 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|