Евгения
Жен., 31 лет. Россия Москва |
Добрый день. У меня первая беременность, сахарного диабета нет, серьезных заболеваний тоже, не курю, раса европейская. Гинеколог сообщила, что у нас плохие результаты первого скрининга на сроке 11 недель 5 дней (по УЗИ): - бета-ХГЧ - 1.31 МОМ (в норме); РАРР-А - 2,85 МОМ; - риск трисомии 21 - ниже порога отсечки; - риск трисомии13/18 - низкое значение; - по УЗИ все хорошо, отклонений не найдено, КТР 52 мм, шейная складка 2,3, кости носа визуализируются. Помимо этого: - хгч выше нормы - 53 333 мМЕ/мл (насколько выше, не указано, поскольку в таблице с нормальными значениями вообще нет периода 11-12 недель); - АФП повышен - 7,5 МЕ/мл при норме 0,5-5,5. - эстриол в норме. К генетику попадем не скоро, очень нервничаю. Вопросы: 1. О каких рисках идет речь? 2. Играет ли роль повышенный уровень АПФ, если анализ взят а таком раннем сроке? Насколько информативны данные об уровне гормона в этот период? 3. Узист расчитал дату зачатия, исходя из длины цикла 28 дней, хотя мой обычный цикл от 30 до 33 дней, т.е. реальный срок от зачатия был примерно на 6 дней меньше. Может ли это влиять на результаты расчетов? 4. В распечатке с расчетами указано, что неизвестно, есть ли у меня сахарный диабет и были ли беременности с трисомией 21 (их не было). Могло ли отсутвие этих свдений повлиять на конечный результат расчетов? Заранее благодарю. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствууйте. ВСЕ показатели доолжны быть в МОМ. Изменение показателей вызывает нарушение здоровья женщины или плода. Эти анализы не дают 100% достоверности правильной оценки состояния плода, а только отбирают женщин для более детального обследования.
Нет возможности однозначно ответить на Ваши вопросы. Вариантов несколько. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 07 Февраля 2013 10:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|