подозрение на синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №314784 :: (16.08.2010 04:02) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
маруська
Жен., 19 лет.
россия мурманск
здравствуйте... у меня первая беременность,мне 19 лет но ребенок желанен с обеих сторон..пол года планировали и вот наконец получилось!
у меня проблема в том что я поздно встала на учет по беременности в 12-13 недель и сразу же меня отправили на узи...при первом осмотре нашли пять патологий плода - гипоплазия носовых костей, расширение воротникого пространства, ДМЖП , дефицит КТР у плода, реверсный диастолический кровоток в венозном протоке у плода... еще написали какое то ОГА...
меня направили к генетикам - они сказали что идет подозрение на синдром дауна и необходимо сделать инвазивную пренатальную диагностику!!! все анализы у меня хорошие, никаких врожденных заболеваний семей по моей линии и линии мужа нет...
в 15 недель я прошла процедуру по инвазивной пренатальной диагностике - ответ хороший - у меня здоровый мальчик - хромосомы - 46XY... но узи в 15-16 недель дало заключение почти все то же - гипоплазия носовых костей, расшрение воротникого пространства, ДМЖП , реверсный диастолический кровоток в венозном протоке, ОГА...
недели 2 назад лежала на сохранение..там так же сделали узи - по срокам должна быть 19-20 неделя, а по узи - плод соответствует 18 неделям, все то же ДМЖП и гипоплазия...
сейчас по срокам должно быть уже 22-23 недели..жду направления на узи и к генетикам переживаю за ответ....
по поводу ДМЖП волнуюсь не очень - т.к. читала что дырочка затянется к 36-40 неделям беременности...а что касается гипоплазии и плохого развития плода - волнуюсь....
подскажите что ответят генетики??? не придется ли мне идти на прерывание и здоровый ли малыш родится???все таки синдром Дауна - не шутки....
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Действительно, все описанное - маркеры хромосомной патологии плода. Однако, синдром Дауна, равно как и другую хромосомную патологию , исключил результат анализа.
Время создания: 16 Августа 2010 08:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно ответить на этот вопрос невозможно. Анализ кариотипа плода дает точную информацию об отсутствии или наличии хромосомной патологии.
Время создания: 16 Августа 2010 15:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
маруська 19.08.2010 18:06
ну да я понимаю что он его исключил,. но что делать с гипоплазией носовых костей?? точнее патологией каких то еще заболеваний это может быть?? и каких??