Подозрение на синдром Марфана.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №875424 :: (28.09.2015 19:23) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Алексей
Муж., 16 лет. Россия Улан-Удэ |
Здравствуйте, у меня подозревают синдром Марфана: рост 172, вес 44, ноги 104см, руки 76см, стопа 24см, кисть 18см, сколиоз 2ст непрогрессирующий, комбинированная деформация грудной клетки 2ст, гипермобильность суставов конечностей, атрофия грудных мышц, миопия -6 2ст, синусовая тахикардия, ПМК 4.5мм появился год назад, корень аорты 25мм ( год назад 23мм). Проходил 2 года назад генетика: анализы на хлор, мочу, кал, скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, все без патологий. Сейчас направили к генетику. Скажите, пожалуйста, какие анализы надо сдавать для выявления синдрома Марфана, чтобы точно подтвердить его наличие или наличие других ДСТ? Спасибо за ответ! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 30 Сентября 2015 17:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, прежде всего, с результатами всех проведенных исследований придите на очную консультацию.
Время создания: 01 Октября 2015 07:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала