Подозрение синдрома Аарского.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №930571 :: (01.08.2016 13:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Алена
Жен., 38 лет. Украина Киев |
Добрый день! Мне 38 лет, мужу 34. Планируем первую для обоих беременность. У мужа есть признаки Брахидактилии (недоразвитые большие пальцы на руках) и шалевидная мошонка. У его отца тоже аномальное строение больших пальцев. У моего отца и бабушки по отцовской линии были сросшиеся пальцы на ногах. Можно ли при наличии этих дефектов ставить диагноз синдром Аарского? Какова вероятность проявления отклонений у наших детей? Какие обследования нужно пройти на выявление возможных патологий? Благодарю за ответ! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.На очной корсультации определить клинико- генетический вариант, сделать ДНК диагностику. Вариантов несколько.
Время создания: 02 Августа 2016 06:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, этот синдром устанавливается клинически не только по двум описанным Вами признакам. Обратитесь с мужем к генетику на очную консультацию. Если же синдром будет установлен, то вероятность наследования достаточно высока - аутосомно-доминантный тип наследования.
Время создания: 05 Августа 2016 12:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала