Подозрения у ребенка на сидром Ретте

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №624520 :: (06.10.2012 09:56) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 28 лет.
Казахстан Караганда
Здравствуйте!Меня зовут Анастасия,у меня есть дочь ей 5 лет.Ей с года ставили ДцП,спастическая диплегия ,зпр,Мы лечили ее по этому диагнозу 5 лет.В сентябре приехал профессор неврологии из Челябинска ,мы сходили к нему на консультацию,он сказал что у нас не ДЦП и поставил диагноз Атипичный аутизм,Сидром Ретта? Симптоматическая эпилепсия,фебральные судороги. Назначил консультацию генетика .1. Тандемная масс-спектрометрия
2.Скрининг-тесты мочи
3.ДНК-диагностика синдрома Ретта
4.Лактат крови на митохондриальные болезни. у нас такие анализы не проводятся мы хотела бы отослать кровь в Москву на обследования.Генетика тоже нет. Ребенок у нас подвижный ,ходит за одну руку,играет,не разговаривает.умственно отстает.Скажите пожалуйста мы будем отсылать кровь может нам еще какой нибудь анализ сразу сдать для уточнения ,чтобы сразу на все взяли для уточнения ,потому что мы будем транспортировать кровь.И скажите можно ли проконсультироваться с Вами по скайпу.Т.к у нас нет возможности приехать в Москву. . Заранее спасибо с ув.Настя
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть приказ МЗ РФ о платной консультации граждан других стран. Более точно можете получить информацию в нашей регистратуре - 8 499 342 87 72.
Время создания: 06 Октября 2012 19:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 12 Сентября 2021 22:18 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала