Ирина
Жен., 25 лет. Россия Ярославль |
18 октября родила дочку. Месяц она провела в реанимации на ИВЛ. 16 ноября ее из реанимации перевели в обычную палату. Поставили диагноз гипоплазия легких, у дочи отсутствует верхняя доля левого легкого, смещено сердце, пневмония. Кроме того есть отклонения во внешнем виде: большие пальцы на ручках прижаты к ладоням и не разгибаются, врачи отмечают нестандартную форму ушей и непропорциональность рук короткое плечо, коротенькая шея, у основания носик широкий, не разгибались до конца колени и никак было не поднять руки вверх. Анализ на кареотип никаких отклонений не выявил - 46 ХХ. До 22 ноября мы с дочкам были и по вместе, по общему анализу крови она шла на поправку (проходила пневмония), а 22 ей вдруг стало плохо, ее снова забрали в реанимацию. 24 ноября она умерла. Вся беременность прошла без осложнений, ни на одном узи не было выявлено никаких потологий (я делала узи 5 раз), беременность доношенная, роды тоже прошли великолепно, акушеры сказали, что роды самые классические. После родов акушеры отметили, что была короткая и тусклая пуповина и в последе как будто множественные маленькие кисты. И когда прокололи околоплодный пузырь, было очень мало вод. Во время беременности на 22 неделе в анализах мочи 1 раз нашлись бактерии, заваривала листья брусники, через неделю перездала мочу и уже никаких бактерий не было. Еще при плановой сдаче анализа на УГИ нашли уреоплазму < 10 в 4, врач сказала, что лечить не надо, нужно только провести сонацию перед родами. Когда было 21 неделя беременности у меня было ОРВИ. Лечила вифероном и пинасол в нос. Сейчас мы с мужем просто в панике. У меня не колько вопросов: что же было с нашей дочкой, почему она родилась такой? Если не выявлено никаких патологий в хромосомах, то может ли быть проблема в генах? Могла ли уреоплазма повлиять на такое развитие ребенка во время беременности? Что нам делать, чтоб со следующим ребенком это не повторилось? И вообще какова вероятность повторения? Патологоанатом предположила что сбой в развитии ребенка мог произойти из-за какой-то инфекции на 6-8 неделе беременности. Но я точно помню, что ничем не болела. Насколько реально такое предположение или все таки проблема в генах? Какие анализы следует сдать нам с мужем? С моей стороны в роду не было подобных случаев смерти новорожденных. У мужа умер старший брат на второй день после рождения, врачи сказали что из-за восполнения легких, и у отца мужа тоже умерла старшая сестра сразу после рождения тоже из-за проблем с легкими. У моей бабушки и у ее брата астма. Мои родители здоровы. Мы с мужем тоже здоровы. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! С выпиской из протокола вскрытия Вам надо обратиться на очную консультацию. Возможно, понадобиться дополнительное обследование.
Время создания: 03 Декабря 2012 07:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Сдайте кровь на генетическую мутацию для исключения "носительства мутации муковицидоза "
Время создания: 03 Декабря 2012 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|