Погрнаничный риск

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №175013 :: (06.10.2009 01:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Татьяна
Жен., 33 лет.
Полесск
Здравствуйте. Мне 33 года. У меня вторая беременность.Первые роды были в 1996 году. В 12 недель беременности сдавала кровь на анализы. Вот результаты:РАРР-А 5178 мкг/мл 2,4 МОМ, Бета-ХГЧ(св.) 87,1 нг/мл 2,5 МоМ. В 16-17 недель результаты: АФП 44 нг/мл 1,1 МоМ, ХГЧ 36 МЕ/л 1,6 МоМ, ЕЭ(св.) 3,8 нг/мл 1,1 МоМ Написали Пограничный риск СД 1:542. Что это значит?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Октября 2009 12:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Мурзик 07.03.2010 22:20
У нас такая история: по результатам 2 скрининга направили на узи в ЦПСиР на комсомольскую 36.
Узи в общем положительное (есть подозрение что ребёнок заглотнул околоплодных вод-затемнение в кишечнике и почечке).
А вот общение с генетиком-привело просто в ступор-сразу о хромосомных отклонениях, СД и пр.ужасах. написали пограничный риск и направили на пункцию пуповины((
Рез-ты на сроке 16-17 нед:
АФП 34 0,9мом
ХГЧ 68 3,0мом
НЭ 1,6 0,5мом
Риск СД 1:370

Как я понял риск рассчитывает программа относительно медиан-ср.значений, но на сколько это может быть правильным, если у каждого разная физиология??
Также риск выкидыша по одним источникам состовляет 1% при последствиях кордоцентеза (пунции пуповины), против риска СД 1:370 или 0,27%
Подскажите, нужно ли в нашем случае делать кордоцентез??? или можно обойтись повторным узи и какими то доролнительными анализами??