Поиск мутаций в гене при абиотрофии сетчатки

«Офтальмология / Офтальмолог»

Вопрос №984744 :: (24.08.2017 14:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Муж., 10 лет.
Россия Киров, Кировская область
Добрый день, Ольга Вадимовна! Мы были у вас с сыном (сейчас ему 10 лет) в 2013 году. Было проведено исследование на поиск наиболее частых мутаций при абиотрофии сетчатки, тип Франческетти, мутаций обнаружено не было. В заключении: по клинической картине можно думать о наличии у пациента перинатальной патологии в сочетании абиотрофией сетчатки Франческетти или началом смешанной желтопятнистой абиотрофии. На данный момент сын практически не видит (осталось только остаточное зрение свет, крупные предметы) У нас вопрос: можем ли мы сделать анализ на более расширенный поиск мутаций по существующей программе (бесплатно)? Надо ли нам делать дополнительно какие то обследования для этого?
http://s018.radikal.ru/i513/1708/77/944082eccdfe.jpg

http://s015.radikal.ru/i330/1708/bd/b24be597ff06.jpg
Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужны все результатыновые обследования глаз-ЭГР ,ЗВП,ОКТ,осмотр офтальмолога.Есть панель глазная. Вопрос  о возможности анализа по квоте  администрация должна решить в сентябре.
Время создания: 26 Августа 2017 20:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала