полиморфизмы генов, планирование беременности

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №231911 :: (19.02.2010 08:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 4
Елена
Жен., 29 лет.
росиия краснодар
Здравствуйте. Планирую беременность, (после миомэктомии, есть сейчас миома), сдала множество анализов, есть среди них такие результаты:

Мутация Лейден 1691 G->A
Коагуляционного фактора V (F5) --Нормальная гомозигота
-----------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм 20210 G->A
Протромбина (F2) --Нормальная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Термолабильный вариант А222V (677 C->T)
Метилентетрагидрофолатредуктазы --гетерозиготна--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A)
Коагуляляционного фактора VII (F7) --гетерозиготна--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - 455 G->A
Фибриногена --Гетерозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - IIeMet (66 a-g)
Мутация редуктазы метионинсинтетазы--Гетерозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм Asp919Gly
Мутация метионинсинтетазы --Нормальная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - 675 5G/4G
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1-- Патологическая (мутантная) гомозигота
чем этот результат негативен и чем грозит?
Спасибо.
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог. гематолог
гематолог
Здравствуйте!


Судя по результатам анализо у Вас тромбофилия - повышенная активность крови к образованию тромбов. Для беременности это грозит возможным бесплодием, невынашиванием, развитием гестоза и всевозможными акушерскими осложнениями.


Беременность надо планировать, за 2 мес начинать прием специальных препаратов, разжижающих кровь. Неплохо бы посмотреть и гемостазиограмму, а также гомоцистеин и антитела к фосфолипидам.
Время создания: 19 Февраля 2010 18:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Елена 21.02.2010 02:23
спасибо за ответ.
   
(Гость) Евгения 16.08.2010 19:21
Здравствуйте. Планирую беременность, (после замершей беременность на сроке 7 недель), сдала множество анализов, есть среди них такие результаты:

Полиморфизм - IIeMet (66 a-g)
Мутация редуктазы метионинсинтетазы--Гетерозигота

Полиморфизм Asp919Gly
Мутация метионинсинтетазы --Гетерозигота

Полиморфизм - 675 5G/4G
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1--
Патологическая (мутантная) гомозигота
   
(Гость) Галина 25.05.2016 10:48
Добрый день!Получила анализы,к врачу только через неделю.Помогите расшифровать.

Мутация Лейден 1691 G->A
Коагуляционного фактора V (F5) --Нормальная гомозигота
-----------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм 20210 G->A
Протромбина (F2) --Нормальная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Термолабильный вариант А222V (677 C->T)
Метилентетрагидрофолатредуктазы --гетерозигота--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A)
Коагуляляционного фактора VII (F7) --нормальная гомозигота------------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - 455 G->A
Фибриногена --нормальная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - IIeMet (66 a-g)
Мутация редуктазы метионинсинтетазы--нормальная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм Asp919Gly
Мутация метионинсинтетазы --патологическая мутантная гомозигота
--------------------------------------------------------------------------------------
Полиморфизм - 675 5G/4G
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1-- нормальная гомозигота
   
(Гость) Анастасия 31.07.2016 16:01
Добрый день! Помогите расшифровать: ПЦР Диагностика полиморфизмов генов системы свертываемости крови (тромбофилия):
Мутация Лейден (G169A) Коагуляционного фактора V (F5) - Нормальная гомозигота.....
Полиморфизм (G2021A) Протромбина (F2) - Нормальная гомозигота.............
Термолабильный вариант A222V (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - Нормальная гомозигота....
Полиморфизм (G455A) Фибриногена - Нормальная гомозигота......
Мутация ингибитора активатора плазменогена (675 4G/5G) - Патологичекая (мутантная) гомозигота.......
Мутация интегрина, бета-3 (ITGB3) (GPIIIa, тромбоцинтарный рецептор фибриногена) - Гетерозигота)........
Мутация (MTRD919G) метионинсинтазы - Нормальная гомозигота......
Полиморфизм MTRR (G66A) метионинсинтазы редуктазы - Патологическая (мутантная) гомозигота