полная расщелина твердого и мягкого неба, Синдром Пьера Робина

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №119294 :: (11.04.2009 21:33) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 30 лет.
Россия Череповец
Добрый день!
Моя сестра родила девочку 20.03.2009 г. Поставлен диагноз полная расщелина твердого и мягкого неба, Синдром Пьера Робина. Прочитали, что в данном случае диагноз устанавливает генетик и хирург-стоматолог, проводят какой-то генетический анализ, беседу с родителями. В медецинской карте стационара есть запись о том, что была консультация генетика (Д. Синдром Пьера Робина), но с сестрой никто не беседовал и ребенка не смотрели. Скажите, пожалуйста, в чем всетаки должна заключаться консультация генетика при данной патологии и можно ли поставить диагноз, ориентируясь на слова педиатра?
С, уважением, Наталья
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если есть типичная клиническая картина заболевания. , то врачи могут иногда заочно решить вопрос. Ставить диагноз человеку на всю жизнь все таки лучше на очной консультации. Объем исследований и дифференциальной диагностики с другими заболеваниями решается только на очной консультации.Покажитесь в другом центре.
Время создания: 13 Апреля 2009 09:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Аномалад Пьера Робена как констатация факта устанавливается при осмотре. Для определения тактики дальнейшего обследования возьмите у педиатра направление в медико-генетическую консультацию.
Время создания: 21 Апреля 2009 21:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала