Помогите оценить анализ кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №962484 :: (01.03.2017 21:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 2

Ирина
Жен., 29 лет.
Киев

Здравствуйте! Прошу помочь с помощью интерпретации результатов. Первая беременность, замерла на 6 неделе. Делали вакуумное «выскабливание», аботный материал сдали на исследование кариотипа. Результат- 47, XY, +3. Мужской кариотип с трисомией хромосомы 3. Можете объяснить, что это, и почему такое случилось? Какая вероятность повторения?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, трисомия 3 - наличие дополнительной хромосомы 3. Это явилось большой нагрузкой для эмбриона, поэтому развитие остановилось на раннем сроке. От такой ситуации никто не застрахован, причиной тому - ошибка в расхождении хромосом при делении клеток. Вероятность повторения общепопуляционная, т.е. такая же как у всех.

Время создания: 02 Марта 2017 09:31 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Время создания: 02 Марта 2017 17:31 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Ирина 02.03.2017 11:00

Спасибо большое за быстрый ответ! Как по вашему мнению, нужно ли в этом случае делать кариотип супругов? Или можно обойтись без него? Мог ли кариотип супругов повлиять на наличие дополнительной хромосомы?

Самойлова Людмила Руслановна 02.03.2017 20:44

Теоретически, в данном случае кариотипироваться необязательно, тем более, если это было впервые. Некоторые состояния кариотипов могут спровоцировать нарушения кариотипа плода. Учитывая, что кариотип крови анализируется один раз (он неизменен всю жизнь), и для Вашего же спокойствия, можете проанализировать )))

Полная версия страницы »»»