анна
Жен., 33 лет. россия санкт-петербург |
у дочки в крови обнаружили f508 и s1196x. что хэто значит % заболеванием муковисцидоз??? |
аллерголог-иммунолог
Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Это связано с низкой продолжительностью жизни больных (до 40 лет) , ранней инвалидизацией.. . полимедикаментозным леч-ем данного контингента б-х, дороговизной жизненно важных медикаментов, обязательностью обучающих программ (качество жизни) . МУКОВИСЦИДОЗ (MB) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора MB (MBTP), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжёлое течение и прогноз.
В развитых странах в последние годы отмечается рост числа больных муковисцидозом (MB) подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о постепенной его трансформации из, безусловно, фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых. Более того, ученые и специалисты, занимающиеся муковисцидозом в США, уже предполагают, что к 2010 г. он может стать и гериатрической проблемой (М. Ninkovic, 2002). Ген МВТР был изолирован в 1989 г. Он содержит 27 экзонов, охватывает 250000 пар нуклеотидов и расположен в середине длинного плеча 7 хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1000 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов MB. Проведенные в 1999-2000 гг. мультицентровые исследования охватили 17 стран Центральной и Восточной Европы, включая Россию. В результате этих исследований предложен список из 33 мажорных мутаций, характерных для этих стран. Среди них наиболее часто встречаются в России: F508del (53,0%), CFTRdele 2,3(21 kb) (6,4%), N1303K (2,6%), 2184insA (1,8%), 2143delT (1,8%), W1282X (1,9%), G542X (2,0%), 3849+10kbCRT (1,9%), R334W (0,7%), S1196X (0,7%). Мутации гена МВТР следует подразделять на классы в зависимости от типа и тяжести первичного повреждающего эффекта. Это следует учитывать при разработке новейших терапевтических технологий, направленных на "остановку" патофизиологического процесса при MB на ранней стадии: ингаляционные аминогликозиды применяются при мутациях 1 класса, фенилбутират и циклопентинксантин - II класса, генестин - III класса и др. Гомозиготы по F508del, компаунд -гетерозиготы F508del/CFTRdele2,3(21kb) характеризовались ранней манифестацией, высокими хлоридами пота, наличием выраженной панкреатической недостаточности, тяжелым поражением бронхолегочной системы. Среди больных компаунд-гетерозигот F508del/CFTRdele2,3(21kb) выявлялась более низкая частота высева Ps.aeruginosa (pменее 4-х недель): 1-й виток бинта на область лодыжек, 2-й – на стопе, перекрест – на передней поверхности голеностопного сустава и т.д., в положении сгибания стопы под углом в 90 град., не очень туго, т.к. при наступании на стопу тугости будет достаточно. (Схема повязки - http://www.moy-vrach.ru/golenostop/). Такая повязка укрепит сустав, придаст уверенности при ходьбе и предохранит от повторных травм голеностопа, которые часто случаются в подобных ситуациях. Удобен в процессе лечения специальный эластический бандаж на голеностоп, продается по размерам, в зависимости от длины окружности голени над Время создания: 24 Сентября 2014 10:10 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|